龚帅

摘 要： 最近几十年来，人们对胆红素的研究不断深入。某些遗传性疾病即由胆红素的结合异常（Crigler-Najjar综合征I型和II型，Gilbert综合征）导致不同程度的胆红素血症，表现为未结合胆红素为主型。本文主要讨论关于肝脏胆红素处理的一些最新研究，并介绍临床上一种常见的疾病——遗传性高未结合胆红素血症。

关键词： UGT1A1 高胆红素血症 临床意义

胆红素是亚铁血红素的分解终产物。80%的胆红素来源于红细胞血红蛋白的分解，其余20%来源于骨髓中无效的红细胞生成和其他亚铁血红素蛋白的分解[1]。Schmid.R等人指出未结合的非水溶性胆红素与清蛋白结合运送至肝脏后与血浆分离。未结合胆红素摄入的准确机制不明，然而，跨膜的被动扩散与血窦主动转运体介导的主动转运可能共同参与。在肝细胞胞浆中，胆红素与连接蛋白结合后运输到内质网并与葡萄糖醛酸结合，结合过程是由尿苷二磷酸糖基转移酶（UGT1A1）催化完成的，该酶是肝细胞内质网与核膜蛋白质家族中的一个成员[2]。Owens 等人指出除了肝脏，在小肠和肾脏中还可以检测到UGT的活性。UGT1A1基因是编码13葡萄糖醛酸基转移酶基因的一部分[3]，作为胆红素结合代谢异常所致的一种遗传性疾病，在临床中经常可见。先简述如下：

遗传性的高未结合胆红素血症：现在已经证实三种类型，遗传性的，高未结合胆红素血症并伴有不同程度的UGT1A1活性，Crigler-Najjar综合征一型与二型及Gilbert综合征（GS）

CN1，危害较大的一种，1952年由Crigler与Najjar最先描述，特点……