李广伟，孙仲礼，张静，吴会敏，陈霞，高存友，陈敬兰

本文报告2例镶嵌体性染色体异常所致Klinefelter氏综合征(Klinefelter syndrome，KS)患者的临床资料，并结合文献进行分析。

1 病例

病例1：①临床表现：男，69岁，小学肄业，离异。主诉：因“自幼愚笨，睡眠差、冲动打人、外跑20年”于2001年11月22日第8次收住本中心。既往诊断为精神发育迟滞伴行为缺陷。既往史：1岁时有“高热、抽搐”史，诊治不详；“高血压”病史20年。个人史：胞3行1，足月顺产，人工喂养；8岁上学，成绩差，小学未毕业即辍学；曾为上海某大学后勤工人，因工作不能胜任作退休处理。30岁结婚，因无生育能力4年后离婚；病前性格内向，孤僻胆小。家族史无特殊。体格检查：皮肤细腻，身高185 cm，上部量88 cm，下部量97 cm，指尖距188 cm，腹围96 cm，体质量75 kg，体质量指数(BMI)21.91 kg/m2，第二性征不明显；双侧睾丸约花生米大小，质地中等；粗侧嗅觉不敏感，四肢肌力、肌张力正常，病理征无。精神检查：意识清晰，定向正确，接触被动，对简单问话能理解，对答基本切题，思维贫乏，未引出幻觉或妄想，计算、判断、常识、抽象概括等能力均差，情感幼稚，意志活动减退，自知力无。②辅助检查：IQ 38分；骨密度与同龄人标准值的54%相当(与骨峰标准值的69%相当)；B超前列腺显示不清，右侧睾丸14.0 mm×7.5 mm×10.4 mm，左侧睾丸17.6 mm×10.9 mm×10.9 mm；鼻窦CT平扫示两侧上颌窦、筛窦慢性炎症，两侧下鼻甲肥厚；促卵泡激素(FSH)30.77 mIU/ml(正常值0.9～12.0 mIU/ml)，催乳素(PRL)74.72 ng/ml(男性正常值3.46～19.40 ng/ml)，睾酮0.24 ng/ml(男性正常值1.42～9.23 ng/ml)，雌二醇<10.00 pg/ml(男性正常值11～44 pg/ml)，25-羟维生素D 11 μg/L(正常值≥30 μg/L)，促甲状腺激素(TSH)30.77 μIU/ml(正常值0.35～4.94 μIU/ml)，促黄体生成素、孕酮值正常；外周血染色体550带检测结果：47，XXY[75]/46，XY[14]/46,XX[11]。③诊断：KS; 精神发育迟滞伴行为缺陷。④治疗：予利培酮2 mg/d控制精神症状; 厄贝沙坦氢氯噻嗪、尼群地平降血压。治疗后行为明显改善，安静，夜眠正常，个人卫生、饮食自理，血压稳定在正常范围。

病例2：①临床表现：男，73岁，小学文化，农民。因“无节制大量饮酒30余年，发作性妄闻人语、猜疑、言行异常15年”于2016年4月21日第4次收住本中心。既往诊断为酒精所致精神障碍。……