秦艳芳， 朱留洋， 王聪慧， 孔祥东

(1.濮阳市油田总医院，河南 濮阳 457001；2.郑州大学第一附属医院，河南 郑州 450052)

遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symetrica hereditaria,DSH)，也称肢端色素沉着症，在各个种族中可见，但多见于亚洲人，其中中国和日本报道较多[1]。该病主要临床表现为肢端伸侧出现对称性色素减退斑和色素沉着斑，尤其是手、足背部明显，有时面部出现雀斑样皮损，可不伴色素减退斑，常在婴儿期或儿童早期出现，青春期表现较为明显，发病进程比较缓慢，病程伴随终生[2-3]。本病一般无自觉症状，日晒可加重其症状。致病基因为ADAR基因。其组织病理学无典型改变，活检发现色素减退斑处黑素缺失时，电镜下可观察到黑素细胞状态异常；活检见色素沉着斑处基底层黑素增多时，电镜下可见黑素细胞代谢活性增高、细胞增多，黑素细胞拥有更多的树突和大量的Ⅳ期黑素小体[4]。

通过对不同家系及散在发病者的研究，迄今已发现二百多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变、剪接区突变和复杂的插入/缺失突变等[5]。导致发病的主要是错义突变，发生在第9～15外显子的突变达60%以上[6]。本研究对一中国汉族DSH家系行ADAR基因突变检测，分析其致病性及作出产前诊断。

1 资料与方法

1.1 临床资料

先证者，男，6岁，颈部、双侧关节、双手背和足背处色素异常5年余。患者7个月时颈部、双侧关节、双手背和足背处出现散在色素减退斑和沉着斑，针尖及粟粒大小, 随着年龄增长皮疹面积逐渐增大，并蔓延至双前臂伸侧、臀部、面部，尤其手部为重。……