卢斌珠, 成先桂, 梁延生

(广西医科大学第三附属医院 1.皮肤科;2.病理科,广西 南宁 530031)

1 临床资料

患者男，71岁。左上胸部淡红色结节3年余，结节逐渐增大，无瘙痒、疼痛等自觉症状，于2020年5月13日就诊我科。患者10年前在患处左上方曾发现一个“良性肿物”，后在当地医院行手术切除，未行病理检查。否认有高血压、糖尿病等病史，家族中无类似疾病患者。 体格检查：一般情况良好，系统检查未见明显异常。 皮肤科检查：左上胸部靠近锁骨中段可见淡红色结节，大小约 2 cm×2.5 cm，表面有毛细血管扩张，触之质硬，边界清楚，结节左上方可见长约3 cm陈旧性白色手术切口瘢痕(图1A)。实验室及辅助检查：血、尿常规，肝、肾功能，电解质正常，胸部CT和心电图未见异常。肿物B 超提示：左胸皮内可见一实质性团块回声，大小24 mm × 19 mm × 6 mm，边清，内部回声欠均匀。彩色多普勒超声CDFI示：团块内见丰富短棒状血流信号回声。

图1 隆突性皮肤纤维肉瘤患者临床表现 1A：治疗前；1B：手术后1个月

图2 结节病理：表皮明显萎缩，肿瘤位于真皮中下部，边界欠清，可见大量梭形肿瘤细胞，细胞核呈梭形或长柱状，排列成席纹状或漩涡状(HE,2A:40×;2B:100×) 图3 免疫组化(SP法，100×) 3A：Vimentin(+);3B：CD34(+)

结节组织病理检查示：表皮明显萎缩，肿瘤位于真皮中下部，边界欠清，可见大量梭形肿瘤细胞，细胞核呈梭形或长柱状，排列成席纹状或漩涡状(图2A、2B)。免疫组化染色示：真皮梭形细胞Vimentin(+)(图3A)，CD34(+)(图3B)，Ki-67少许细胞(+)，SMA(-)，Actin(-)，S-100 蛋白(-)，Desmin(-)，EMA(-)。

结合临床、组织病理和免疫组化诊断：隆突性皮肤纤维肉瘤。诊断明确后行结节扩大切除+带蒂复合组织瓣及任意皮瓣转移修复术。术后病理提示基底切缘及四侧切缘均未见肿瘤累及。术后恢复顺利，创面愈合良好(图1B)。目前在随访中，未发现复发。

2 讨论

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans， DFSP)，是一种来源于间质细胞的低度恶性软组织肉瘤(cutaneous soft tissue sarcoma，CSTS)[1-2]。DFSP临床少见，发生率约占所有恶性肿瘤的0.1%，占所有软组织肉瘤的1%[3]。DFSP的发病与基因突变有密切关系，大多数 (>95%)是由于t(17; 22) (q22;q13.1)的染色体易位，或是与t(17;22)额外的环状染色体产生有关[4]。这两种异常均可以产生融合蛋白 COL1A1(collagen type 1 alpha 1 chain)-PDGFB(platelet-derived growth factor beta chain)，蛋白酪氨酸激酶持续激活融合蛋白相关受体，使细胞异常增殖生长从而导致 DFSP。

DFSP可发生于任何年龄，中青年为多，形态常表现为淡红色或青紫色结节、斑块、丘疹，可发生于身体任何部位，好发于躯干，特别是前胸、腹部， 头面部和四肢少见，容易误诊。DFSP部分患者发病前有创伤史，通常生长缓慢，无自觉症状，偶有轻度疼痛。DFSP治疗后易原位复发，极少转移。本例患者临床上表现为左上胸结节，缓慢变大，无自觉症状，患处上方曾发现类似肿物，接受手术切除，可惜未行病理检查，肿物性质不明确，此次发病高度怀疑是该肿物复发。

DFSP的确诊有赖于组织病理和免疫组化。显微镜下观察，肿瘤位于真皮层，肿瘤上方表皮常萎缩，表真皮之间有少量正常纤维间隔。早期斑块或斑片状病变的特点是细胞密度少，增生的细长梭形细胞排列成长束状，与皮面平行，细胞分散于细的胶原纤维束之间，浸润至皮下组织，常呈多层状。随着肿瘤发展至结节期，细胞成分增多，细胞排列呈席纹样或车辐状，细胞核浓染，异形性低，几乎无核分裂象，病变无界限，在真皮和皮下组织内呈蟹爪样浸润性生长，累及皮下形成特征性的蜂窝状模式。根据 DFSP 的临床和组织病理特点，分为经典型、纤维肉瘤型、色素型和黏液型等4种常见类型和萎缩型、颗粒细胞型等少见亚型[5]，需与皮肤纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤等在临床或病理方面有类似特点的疾病相鉴别[6]。①皮肤纤维组织细胞瘤：瘤体较小，约1～2 cm，发生于真皮，病理组织有不典型的漩涡状或席纹状结构，可浸润皮下脂肪组织，与早期DFSP或浅表DFSP活检组织较难鉴别；瘤细胞间见粗细不等的胶原束，瘤细胞浸润脂肪为放射状，而DFSP瘤内无胶原束，瘤细胞可沿皮肤附件、皮下脂肪小叶的纤维间隔浸润，分割脂肪组织形成蜂房状结构；另外与DFSP不同的是，CD34(-)、SMA(+)、CD68(+)。②纤维肉瘤：位置较深，可发生黏液样变性，但瘤细胞异型性明显，核分裂像多见，血管丰富，恶性程度高。Vim(+)、CD34(-)、S-100(-)、CK(-)、EMA(-)。③恶性纤维组织细胞瘤(malignant fibrous histiotoma,MFH)：DFSP皮损较表浅，而MFH皮损比较深在，并能侵犯内脏。DFSP一般无转移，而MFH是恶性程度较高的肿瘤，易局部复发和远处转移。MFH细胞异形性明显且多样，多核分裂，预后差，而DFSP刚好相反。免疫组化方面，DFSP的人类原始细胞抗原 CD34呈特征性表达，而MFH无，故CD34 可作为 DFSP一种相对特异的诊断指标[7]。

本例患者临床上表现为左上胸缓慢增大无痛性结节，组织病理提示真皮中下部大量梭形肿瘤细胞，肿瘤细胞未见明显异型性，细胞核呈梭形或长柱状，排列成席纹状或漩涡状。免疫组化染色示：真皮梭形肿瘤细胞Vimentin(+)，CD34(+)，根据临床特点，结合组织病理和免疫组化，诊断经典型DFSP成立。

DFSP的治疗以手术为主，局部复发率为 0～60%，因此肿瘤完全切除十分重要。手术首选扩大切除和广泛切除，包括 Mohs 显微手术，手术切缘应距肿瘤组织 3～5 cm， 可有效降低复发率[8]。采用植皮+VSD 技术封闭隆突性皮肤纤维肉瘤术后创面，能最大限度扩大切除范围，减少供皮区创伤，提高皮片成活率，提高患者术后生活质量，且未发现增加肿瘤复发率[9]。本例患者确诊后采取手术扩大切除+皮瓣修复术，恢复良好，目前随访中。