郑小勤，徐 辉，李 丽，靳 华，汪晓军，勾春燕

原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis，PBC)是一种慢性、非化脓性胆管炎性疾病，又称为原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis，PBC)，好发于女性，主要临床表现为乏力和皮肤瘙痒，病情呈持续性进展，最终可发展至失代偿期肝硬化，严重影响生活质量[1]。目前，PBC的发病机制仍不完全明确，可能为遗传、环境、免疫等多种因素共同作用所致[2]。随着近年来PBC的发病率逐年上升[3]，越来越多的家族聚集发病现象在PBC患者中被观察到[4]。文献研究表明，西方PBC每年患病率约为39.2/10万[3]，而PBC家族成员的发病风险则明显增加，其患病率约为4%～6%[1]，由此显示出遗传易感性在PBC发病中的重要性。但由于PBC起病隐匿，缺乏早期特征性表现，早期不易诊断。多数患者于出现明显临床症状伴血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)升高或其他肝脏生化学指标明显异常，甚至出现严重的肝硬化后方得以确诊，从而错过早期诊断和治疗的关键时期。因此，有必要进一步观察分析PBC家族聚集病例的特点，以提高临床医生的认识，使患者获得更好的诊治效果。现就我院收治的家族聚集性PBC患者的病历资料进行分析总结，并报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2010年1月～2020年12月期间于北京佑安医院中西医结合中心接受门诊和住院治疗的PBC患者(先证者)，通过对其亲属进行筛查而发现家族中其他PBC患者(后证者)，进一步随访其病情变化。诊断符合2015年中华医学会发布的PBC诊断和治疗共识[1]：①ALP等反映胆汁淤积的生化学指标升高；②血清抗线粒体抗体(antimitochondrial antibodies， AMA)或AMA-M2阳性；……