朱如梅, 袁涛, 洪小洁, 郑丽君, 刘瑶光, 张学军

(安徽医科大学皮肤病研究所 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科，安徽 合肥 230032)

1 临床资料

患儿女，6周岁。脚趾畸形6年，右侧下肢、腰部、肩部、项部及左侧脚背部散在红斑、丘疹5年余。患儿出生时右侧第2、3脚趾畸形，第3、4脚趾向内侧弯曲，右侧脚踝出现红色丘疹，随着年龄增长逐渐增多，并蔓延至整个右侧脚踝及脚背部；出生后2个月左右，右侧腰部、肩部、项部及左侧脚背开始出现红色丘疹，随着年龄增长逐渐增多并融合，皮疹均伴有少量鳞屑及明显瘙痒感。患儿为第1胎第1产，足月顺产，母乳喂养。父母身体健康，无遗传疾病。患儿母亲否认孕期口服药物史、传染病接触史、放射性接触史。体格检查： 头颅无畸形，双上肢和下肢等长、等粗，右侧第2、3脚趾畸形，第3、4脚趾向内侧弯曲，左侧脚趾正常(图1A)，心、肺、腹部及神经系统查体无异常，脑MRI平扫未见明显异常(患儿母亲自述，未见报告单)。皮肤科检查：右侧腰部、腹股沟、下肢及脚踝、脚背部红色疣状丘疹，伴有黄色鳞屑，部分融合成片状或线状，右侧肩部及项部肤色、棕色、红色丘疹，左侧脚背部线状红色斑块(图1B～1D)，皮疹沿Blaschko线分布。皮损组织病理显示：表皮角化过度，表皮突下延，棘层肥厚，真皮浅层血管周围见少量炎性细胞浸润(图2A、2B)。诊断：表皮痣综合征。建议予皮肤磨削术或手术切除联合刃厚皮片移植术治疗，患儿家长拒绝。

图1 表皮痣综合征患儿临床表现 右侧第2、3脚趾畸形，第3、4脚趾向内侧弯曲，左侧脚趾正常；……