祝 玉 吴 玮 谢锦莹 周顺婷 黄闽嘉 罗志强 周书文

广东医科大学附属医院皮肤科，广东湛江，524000

营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)是一组以皮肤和(或)黏膜脆性增加为特征的罕见遗传病，可发生于局部或全身。它是由编码不同蛋白质的基因突变引起的，这些蛋白质主要与真皮-表皮连接的结构和功能有关。根据皮肤裂隙水平(从上到下)分为四种类型：单纯型(EBS，epidermolysis bullosa simplex)、交界型(JEB，junctional epidermolysis bullosa)、营养不良型(DEB)和Kinder综合征(KS)。分子遗传学表明，位于染色体3p21的COL7A1基因(C7)为DEB的致病基因[1]。本文通过基因测序确诊2例来自一个广东DEB家系的患者，并发现了位于86号外显子的基因突变位点。

1 临床资料及家系调查

先证者，女，广东廉江人，51岁。双胫前反复结节、水疱，伴瘙痒40余年就诊。患者自10岁以来双胫前反复出现丘疹和水疱，慢慢演变成结节和色素沉着，瘙痒明显，逐渐双上肢也出现类似皮损。皮肤科情况：双侧小腿见密集分布孤立暗红色结节，部分中央结痂，见少部分丘疹，无水疱。双侧大腿可见散在红色丘疹、结节，部分中央结痂，无水疱。双上肢可见散在红色丘疹，部分表面结痂。趾甲可见甲增厚、表面凹凸不平和甲萎缩(图1)。组织病理：正角化过度，表皮略肥厚，表皮突消失，见表皮下裂隙，真皮浅层胶原纤维增生致密，见少许淋巴组织细胞和浆细胞浸润(图2)。免疫荧光：基底膜带IgG、IgA、IgM及C3均阴性。初步诊断为大疱性表皮松解症。予阿维A胶囊20 mg日2次，复方甘草酸苷片50 mg日3次，复方醋酸曲安奈德溶液及卤米松/三氯生乳膏外用治疗，效果不佳，目前正在随访中。……