张 琴 缪红军

南京医科大学附属儿童医院重症医学科（江苏南京 210008）

高三酰甘油血症性胰腺炎（hypertriglyceridemic pancreatitis，HTGP）是由于血脂代谢异常导致严重高三酰甘油血症(hypertriglyceridemia，HTG)，进而引起急性胰腺炎(acute pancreatitis，AP)发生的一种临床疾病。随着国民生活饮食习惯的改变，HTGP发病率呈逐年上升趋势，其病情相对危重、发展迅速、临床并发症较多，易于发生多器官功能障碍，具有较高的病死率[1]。HTGP多见于成人，而在儿童群体中发病率较低，因此儿科临床医师对HTGP的认识往往不足，容易造成漏诊误诊。儿童HTGP在病因、治疗等方面有其自身特点。

1 儿童HTGP的病因

血清三酰甘油(triglycerides，TG)异常升高可导致AP，但目前尚没有明确诱发AP的TG阈值。研究显示，当血清TG>5.65 mmol/L时与胰腺炎风险增加相关；血清TG>11.3 mmol/L时，被认为是AP的重大危险因素。当血清TG在11.3 mmol/L或22.60 mmol/L时，AP的发生风险分别为5%和10%～20%[2]。根据TG升高程度可将儿童和青少年HTG分类如下[3]（表1）。

表1 儿童青少年HTG分类(mmol·L-1)

根据引起脂蛋白代谢异常的病因将HTG分为原发性和继发性HTG。

1.1 原发性HTG

原发性HTG是由于基因缺陷导致TG的合成或分解异常致血TG显著升高。根据Frederickson分类，高脂血症被分为5型。其中Ⅰ、Ⅳ和Ⅴ型高脂血症更倾向于发生HTGP[4]。

Ⅰ型高脂血症，又称家族性乳糜微粒血症，是一种罕见的遗传性疾病。遗传方式为常染色体隐性遗传。目前明确的基因缺陷为LPL、APOC 2、APOA 5、LMF1及GP1HBP1。其中以脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase，LPL)缺陷为最常见的基因缺陷方式。LPL 是TG 代谢的关键酶，其基因缺陷可导致严重HTG。而APOC2、APOA5、LMF1及GP1HBP1作为脂蛋白脂肪酶的辅因子和促成熟蛋白，基因变异同样会引起严重HTG 和乳糜微粒血症。Ⅰ型……