王桂喜 孙 锟 孔令晖 邱吉刚 王 鉴 钟士庆 李华锋 孟 卓 黄玉强

1.临沂市妇幼保健院（山东临沂 276000）；2.上海交通大学医学院附属新华医院（上海 200092）

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是最常见的出生缺陷之一，也是近年来导致胎儿出生缺陷的首位因素。文献报道，存活婴儿中CHD 的发生率为0.6%～1.3%[1]。复杂CHD 是导致新生儿、儿童死亡或残疾的主要原因之一，严重影响出生人口的质量，也给家庭和社会带来沉重的经济负担。根据世界卫生组织的数据显示，全球每年约有150～200万CHD 患儿出生，我国每年约15 万CHD 新生儿出生。研究提示，CHD 的发生与染色体异常有关[2]。研究表明8%～13%的CHD 伴有染色体变异，尤其是染色体非整倍体改变，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等[3]。除此之外，染色体微缺失/微重复综合征也是引起CHD 的重要原因之一，最为经典的是22 q 11.2 微缺失综合征和Williams综合征（7q11.23微缺失），因此对CHD患儿行相关致病基因诊断尤为重要。传统产前诊断方法依赖于细胞遗传学染色体G显带核型分析及荧光原位杂交技术（FISH），但由于操作复杂、分辨率低、周期长等，2013 年美国妇产科学会和母胎医学会建议，对于产前超声证实胎儿伴一个或多个重大结构异常时，可采用染色体微阵列分析（CMA）检测[4]。CMA技术根据芯片设计和检测原理分为两种：单核苷酸多态性微阵列（SNP array）和微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术。本研究旨在探讨SNP array分析技术在胎儿CHD诊断中的 价值。

1 临床资料

选择2017年1月到2020年12月，因胎儿CHD和/ 或超声软指标（ultrasound soft indicators）阳性再行产前诊断的孕妇及胎儿200 对（其中临沂市妇幼保健院184例，上海交通大学医学院附属新华医院16例）。……