任丽颖 刘海超 郭 旗

单县中心医院（山东菏泽 274300）

高IgE综合征（hyper-IgE syndrome，HIES），又称Job’s综合征，是一种临床罕见的原发性免疫缺陷性疾病，主要表现为血浆IgE 水平增高以及反复出现湿疹、皮肤脓肿和肺部感染，还可累及其他系统，包括骨骼、结缔组织、心血管等，发病率低于0.1/万[1-2]。根据遗传方式的不同HIES 分为常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD）HIES和常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）HIES[3]。目前研究发现，导致HIES的主要致病基因有TYK2、STAT3以及DOCK8等，其中DOCK8变异是导致AR-HIES的常见病因[4]。本文结合2例DOCK8基因变异导致的AR-HIES患儿的临床资料，探讨其临床及基因变异特征。

1 临床资料

例1，女，5岁2个月，因反复咳嗽1个月，发热5天，皮疹3天就诊。患儿4个月前因咳嗽在外院就诊，诊断为“支气管肺炎、特应性皮炎”。患儿1 岁开始全身皮疹，治疗后症状可缓解，但症状反复。患儿两岁起每年均有2～4 次呼吸系统感染，在当地住院治疗，症状缓解周期长。入院体格检查：体温37.8 ℃，脉搏104次/min，呼吸29次/min，神志清，精神可，咽充血，双侧扁桃体轻度肿大；双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心律齐，未闻及杂音；腹部及神经系统检查未见异常；躯干及四肢散在分布皮疹伴结痂。实验室检查：血常规示白细胞（WBC）12.54×109/L，嗜酸性粒细胞（EOS）0.95×109/L；血IgG 11.5g/L，IgM 0.18g/L，IgA 0.94 g/L；流式细胞术检测CD3+、CD4+、CD8+T淋巴细胞以及CD19+B淋巴细胞比例及绝对值未见明显异常。血清总IgE 水平>1.1×106U/L。胸片示双肺纹理增强，心电图等检查未见明显异常。根据HIES诊断评分系统[5]，患者HIES评分27分，患儿父母体健，无相关疾病家族史。

例2，男，4 岁8 个月，因持续发热5 天，头面部及四肢散在脓疱就诊。患儿出生3 个月开始反复皮疹，四肢偶发脓疱，持续时间较长；外……