赵 雪，周巧利，顾 威

南京医科大学附属儿童医院内分泌科，江苏 南京 210008

黏多糖Ⅵ型综合征（mucopolysaccharidosis typeⅥ，MPS Ⅵ）又称Maroteaux-Lamy 综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病（autosomal recessive，AR），常因芳基硫酸酯酶B（arylisulfatase B，ARSB）基因的致病性变异引起［1］。据估计，全球发病率约为1/320 000～1/248 000［2］，居住在德国的土耳其移民中患病率最高，为0.023‰（1/43 261），在瑞典为1/150万，中国台湾地区患病率为1/83万，中国大陆目前无流行病学统计数据［3］。人类基因突变数据库（human gene mutation database，HGMD）可搜索到ARBS基因突变位点达200余种，大多为错义突变或无义突变，几乎每种类型的突变都可引起ARSB 缺乏或缺失，导致部分分解的酸性黏多糖（glycosaminoglycan，GAG）、大分子物质硫酸皮肤素（dermatan sulfate，DS）和硫酸软骨素（chondroitin sulfate，CS）沉积积聚在组织内，出现一系列随着年龄不断恶化的临床症状［3］。MPS Ⅵ主要特征包括多发性发育不良、多种营养不良，包括心脏损害、肝脾肿大、听力损害及眼部异常，骨骼表型以身材矮小和生长衰竭为特征［4-5］。根据临床特征可做出初步诊断，但基因诊断仍是最有效的确诊手段。本研究对1例临床诊断的MPS Ⅵ患者进行二代测序及家系验证，为进一步探讨临床表型与基因型相关性提供依据。

1 病例资料

患者，男，生后3 月龄时出现腰部后凸，佩戴矫形器治疗，3.5 岁发现前眼球进行性突出，家长自述“听力异常”，现4.5 岁因“腰部后凸”于南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治。G1P1，足月顺产，出生体重4.05 kg，7～8 个月能独自坐稳，1 岁左右能独自走稳，会喊“爸爸、妈妈”，现行走姿势无明显异常，无视力异常，无高代谢症状，口齿不清。母孕期无特殊，否认相关疾病家族史。……