·病例报道·

家族性神经纤维瘤病Ⅰ型1例*

张波1， 吴国敏2， 徐澍3**

(1.德江县民族中医院 病理科， 贵州 德江565200； 2.贵州医科大学附属口腔医院 病理科， 贵州 贵阳550004； 3.贵州医科大学附院 病理科， 贵州 贵阳550004)

[关键词]神经系统疾病； 神经纤维瘤病； 免疫组织化学

神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NFⅠ)又名冯.雷克林豪森病(von Recklinghausen’s disease),由von Recklinghausen于1882年首次描述。NFⅠ型为常染色体显性遗传病,外显率极高, 基因定位于染色体17qll.2，患病率约为(30～40)/10万。NFⅠ型确切的发病机制不是很清楚，认为除与NF1基因突变相关之外，可能还与激素、端粒酶、促血管生成因子、肿瘤微环境和电生理改变等多种肿瘤促发因素有关。NF1基因表达丢失，导致神经纤维蛋白Ras GAP功能丧失,最终导致Ras活性增加、细胞增生以及肿瘤形成,使受累个体发生良性及恶性肿瘤的机率增加[1]。国内文献报道的家族性NFI型患者较少,现将2015年4月收治的1例家族性NFI型患者临床资料报道如下。

1临床资料

1.1一般资料

患者女性，17岁。因发现左上睑凸起并逐渐增大17+月，于2015年04月入院。患者约出生3个月时家属无意间发现左眼有一“针尖”大小凸起，未予重视；逐渐增大，无疼痛、破溃、流脓，肿块逐渐侵犯眼球致左眼不能睁、完全失明，左眼上睑板外翻；曾就诊多家医院，诊断不明，未予任何治疗，于2013年就诊于外院行MRI检查示：(1)左侧睑面部及左眼眶内病变，考虑先天性病变、血管瘤或血管淋巴管瘤；(2)左侧晶状体未见确切显示，请结合临床；(3)左侧上颌窦炎。未行治疗。本次就诊后以“神经纤维瘤？血管瘤？血管淋巴管瘤？……