赵孝梅， 何　燕， 张旺德， 张　婷， 王婵娟， 吴昌学， 官志忠

(贵州医科大学 分子生物学重点实验室， 贵州 贵阳　550004)



贵州省布依族和苗族HLA-C基因rs3130542位点多态性研究*

赵孝梅， 何燕**， 张旺德， 张婷， 王婵娟， 吴昌学， 官志忠

(贵州医科大学 分子生物学重点实验室， 贵州 贵阳550004)

[摘要]目的： 研究HLA -C 基因rs3130542位点在贵州省布依族和苗族人群中的分布特征，探讨该位点在不同群体间的分布差异。方法： 应用TaqMan-MGB探针基因分型方法，检测贵州布依族(289例)和苗族(174例)群体HLA -C 基因rs3130542 SNP多态位点的基因频率及基因型频率，比较同一性别不同民族及同一民族不同性别人群间HLA -C 基因rs3130542 SNP多态位点的基因频率及基因型频率，并与人类基因组计划网站公布的中国北京人群、日本人群、欧洲人群及非洲人群的分布特点进行比对。结果： 布依族和苗族群体比较HLA-C 基因rs3130542位点等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义(P<0.05)，同一民族群体不同性别之间比较HLA-C 基因rs3130542位点多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)；与人类基因组计划网站公布的其他人群相比，贵州苗族布依族人群HLA-C 基因rs3130542位点的基因型频率与中国北京人群间差异有统计学意义(P<0.05)，等位基因和基因型频率与日本人群间差异均有统计学意义(P<0.05)，但与欧洲人群间差异无统计学意义(P>0.05)，等位基因频率与非洲人群间差异有统计学意义(P<0.01)。结论： HLA-C 基因rs3130542位点在不同地域、不同民族或种族之间分布存在一定的差异；但在贵州省苗族和布依族同一民族男女性别中的分布差异无统计学意义。

[关键词]HLA-C抗原； 基因多态性； 等位基因； 基因型； 少数民族

HLA-C是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)的一个基因座，属于经典的HLA-Ι类分子。HLA-C所含的等位基因相对较少但存在着高度的多态性[1]。近年来有关HLA-C基因多态性与疾病进展的研究不断地增加和深入，发现HLA-C基因多态性与许多疾病如HBV感染[2]、HIV感染[3]、神经纤维瘤病Ι型[4]、早期复发性流产[5]、梅毒[6]、人类T淋巴细胞白血病病毒I型(HTLV-1)[7]等均存在一定的相关性。……