邱允郯，　史志周

(昆明理工大学医学院，云南 昆明 650500)



食管鳞状细胞癌基因组改变的研究进展*

邱允郯，史志周△

(昆明理工大学医学院，云南 昆明 650500)

食管癌是最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率分别位列恶性肿瘤的第8位和第6位。食管癌分为鳞状细胞癌(esophageal squamous-cell carcinoma， ESCC)和腺癌(esophageal adenocarcinoma，EAC)2种类型，在我国以鳞癌为主。与乳腺癌和结肠癌等被广泛研究的肿瘤不同，在过去几十年，食管鳞癌的五年生存率变化很小，维持在15%～25%[1]。在美国，吸烟和饮酒是超过90%的食管鳞癌患者的致癌因素，而饮食习惯和遗传因素则是导致我国食管鳞癌发病的主要原因[2-3]，因此阐明食管鳞癌癌变过程中的基因组改变无论对于发病机制的揭示还是对于分子标志物及靶向药物的研发均具有重要意义。

肿瘤的发生是多基因、多步骤的复杂过程，同样食管鳞癌的癌变过程也与众多癌基因的异常激活和抑癌基因的异常失活密切相关。随着高通量基因芯片技术和全基因组或全外显子组测序技术的应用，一些新的肿瘤相关基因被鉴定和揭示，因此本文将综述食管鳞癌基因组研究的最新进展，鉴于基因突变和拷贝数改变是目前基因组研究最主要的2个方面，因此本文将重点阐述食管鳞癌基因组这2方面的研究进展。

1食管鳞癌中的基因突变

突变是基因组改变的最常见类型，也是癌基因激活和抑癌基因失活的重要机制。最新的研究发现，在食管鳞癌中FAT1、FAT2、ZNF750、KMT2D、ADAM29、FAM135B、CBX4、CBX6和AJUBA等基因存在高频非沉默突变，并发挥促进食管鳞癌发生和进展的作用[4-7]。……