甄理 韩瑾 潘敏 杨昕 欧燕媚 林细琼 易翠兴 李东至

（广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心，广东 广州 510623）

脐膨出是先天性腹壁发育畸形的常见类型，患儿合并染色体异常、其他结构异常的风险增加（图1、2为正常与脐膨出的超声影像对比图）。绝大部分病儿需出生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃坏死、感染，病儿很难继续生存。脐膨出可以通过产前超声检查得以诊断，但国内以往的资料表明，大部分脐膨出在中晚孕期超声检查发现，而且超声诊断率较低 （约为25%）［1］。文献报道，脐膨出最早可在妊娠12周进行诊断［2］。因此，规范化早孕期胎儿超声筛查对早期诊断脐膨出具有重要的临床意义。本文分析本院规范化早孕期超声筛查在产前诊断脐膨出的意义。

1 资料和方法

1.1 研究对象 为回顾性研究，收集2008年1月至2010年12月期间来本院进行孕早期联合筛查的全部病例。

1.2 研究方法 胎儿超声检查内容包括NT测量和结构筛查，所有超声扫查经腹部进行。胎儿结构筛查的重点观察内容包括：①）颅骨和脑；②脊柱；③心脏；④腹壁；⑤胃泡；⑥膀胱；⑦肢体。早孕期超声结构筛查和NT测量依据胎儿医学基金会指南进行（http：／／www.fetalmedicine.com）。所用仪器为Philips IU22和GE E8彩色多普勒超声仪，探头频率3.5～6.0MHz。

图1 正常脐带入口切面

图2 孕12+周，脐膨出

2 结果

共收集早孕期超声结构筛查13 415例，包括脐膨出病例13例。孕妇年龄24～38岁，平均28.5±5.1岁，孕周11～13+6周，平均12.2±0.8周。13例脐膨出中，早期超声诊断11例，漏诊2例。所有病例均在出生后或终止妊娠后证实。

脐膨出的大小及内容物差异较大。在11例脐膨出中，8例为肠管膨出，直径均在20mm以下，平均直径13mm，最大为17mm×14mm×17mm，最小为9mm×9mm×9mm；3例膨出物内可见肝脏和胃泡，直径均在20mm以上，平均直径23mm，最大为24mm×23mm×25mm，最小为22mm×21mm×21mm。最大的1例同时合并脊柱侧弯，其余病例在早孕期筛查中未发现明显结构异常。11例中仅3例行核型分析，1例（NT增厚，肠管膨出）为18-三体；1例（肠管膨出）为47，XXY；1例（肠管膨出）核型正常。

在早期超声漏诊的2例中，1例为13+周，NT厚3.0mm，早孕期联合筛查提示21-三体高风险。1周后在绒毛穿刺时超声检查发现肝脏、胃泡、肠管膨出、双足内翻，胎儿核型分析结果正常。调出NT检查时的图片发现胎儿为侧卧位，所有图片均不是标准切面。另1漏诊病例在妊娠22周彩超结构筛查时发现脐膨出、大动脉转位及Dandy-Walker征象，胎儿核型分析为18-三体。调出早孕期（12+周）超声图片显示NT厚1.5mm，脐根部未显示膨出物。

3 讨论

脐膨出是最常见的腹壁缺陷，妊娠期间发生率为1∶5 000，而活产儿的发生率降至0.8∶10 000［3］。这种差别的原因主要因为脐膨出与核型异常有高度的相关性，分别占大约40%～50%的病例，通常导致流产或相关性胎儿丢失［3，4］。脐膨出自然流产或宫内死亡的发生率为5.5%～10%，早产的风险约20%～65%，宫内生长受限的风险约6%～35%，存活率明显降低［5，6］。

脐膨出在国外的超声检出率为75%［7］。例如，Oztekin等［8］分析了1085例妊娠妇女，常规超声扫查中发现合并至少一个主要结构异常的胎儿共21例，14例是在早孕期扫查发现，5例为晚孕发现，2例漏诊，检出1例脐膨出，无脐膨出漏诊。国内熊奕等［9］统计了2003年1月至2005年5月间21 924例孕11～14周超声筛查病例，超声检查出5例脐膨出，漏诊6例，早孕期超声诊断脐膨出率低。在本院2008年1月至2010年12月期间，共检出48例脐膨出，其中早孕检出11例，漏诊2例；余36例为中晚孕检出，其中35例为孕妇初次于本院就诊检查或外院转诊的病例，未在本院进行过早孕期超声检查，平均发现孕周19周，最大孕周36周，1例为早孕期当时没有发现脐膨出，因此目前我国早孕期超声筛查诊断脐膨出还有待于进一步普及和提高。

妊娠8周时，迅速延长的中肠形成中肠襻，突入脐带根部，妊娠12周时肠管迅速回到腹内，这个过程称为生理性中肠疝［10］。如果肠管回纳腹腔失败则形成脐膨出，超声可以观察整个过程在12周完成［11］。超声诊断脐膨出是基于腹壁缺损并伴有肠管和或腹部其他脏器进入脐带内。诊断脐膨出，应观察以下内容：膨出物的大小、膨出的内容物、脐带插入的部位与疝出部位的关系、以及羊膜的存在。在早孕期超声诊断脐膨出时应注意将膨出物与周围的脐带血管相区别。脐膨出的大小依据膨出内容物不同而差距很大，有学者将其分为巨大脐膨出及轻型脐膨出。后者（胎儿型脐膨出）是因形成腹壁褶的体层于胚胎10周后发育停顿，初始体蒂持续存在，中肠疝回纳腹腔失败，发育成腹前壁的4个褶在脐部未融合，内脏未回纳入腹腔，多为含肠管的脐膨出，腹壁缺损直径小于5cm，脐带残株在囊膜中央。巨大脐膨出（胚胎型脐膨出）是在胚胎10周前腹壁发育停顿所致，腹壁缺损直径大于5cm，除中肠外尚有肝脾胰腺等突出腹腔外，脐带残株在囊膜的下半部。Hidaka N等［12］研究表明，肝脏在体外的脐膨出染色体异常风险低，但胎儿合并威胁生命的畸形、羊水量异常、死亡的风险高于肝脏在体内的脐膨出。因此在诊断脐膨出时，应仔细观察胎儿肝脏的位置。本研究中，在早孕超声诊断的11例和漏诊的1例脐膨出中，8例为肠管膨出，直径均在20mm以下，平均直径13mm，最大为17mm×14mm×17mm，最小为9mm×9mm×9mm；4例膨出物内可见肝脏和胃泡，直径均在2cm以上，平均直径23mm，最大为24mm×23mm×25mm，最小为22mm×21mm×21mm。在早孕期是否可将20mm作为脐膨出分类的界值还有待于更多的病例进一步探讨，但观察膨出内容物内是否含有肝脏对判断预后具有重要价值。

产前诊断的脐膨出应与腹裂相鉴别，后者无包膜包绕，较少合并畸形，缺陷常发生在脐带的右侧，母亲年龄小（＜25岁）。相反，脐膨出有包膜包绕，由染色体异常导致的相关畸形常见（大部分是18-三体），缺损发生在脐带内，母亲的年龄偏大。另外，脐膨出还需与生理性中肠疝鉴别。生理性中肠疝直径一般小于7mm，且一般在孕11周前消失。Bowerman R［13］报道早孕期诊断脐膨出时疝入的内容物直径必须大于7mm。对于直径小于7mm的，一般在4周后复查。本院2008年至今6例直径小于7mm的疝，均在以后的随访中消失。

回顾本组漏诊的胎儿2例脐膨出病例，1例未严格按照胎儿超声筛查规范进行，没有仔细观察脐孔及按照要求保存脐动脉脐孔切面的图片，而检出的11例脐膨出者均保存有脐动脉脐孔的图片；另1例漏诊病例检查当时没有发现脐膨出，这可能是漏诊的重要原因，因为脐膨出可以发生在孕12周后的任何时间。但是此例保存了标准脐孔切面的图片，可以证明在超声检查时并无异常发现，也降低了隐存的医疗风险。

早期诊断脐膨出有助于提供临床咨询及后续处理，如对胎儿进行染色体检查、早期终止妊娠或选择继续妊娠、出生后及时手术。在Barisic I等［7］报道的137例脐膨出中，约37%～83%的孕妇决定终止妊娠。本院共随访了脐膨出妊娠45例，仅2例（4.4%）核型分析正常者选择继续妊娠，出生后于本院手术，胎儿预后良好。总之，早孕期规范化胎儿超声筛查具有重要的临床意义，能发现几乎全部的胎儿脐膨出病例，能为孕妇提供更早、更安全的选择，减少孕妇的精神痛苦和生理创伤。

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