甄理 韩瑾 潘敏 杨昕 欧燕媚 林细琼 易翠兴 李东至

（广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心，广东 广州 510623）

脐膨出是先天性腹壁发育畸形的常见类型，患儿合并染色体异常、其他结构异常的风险增加（图1、2为正常与脐膨出的超声影像对比图）。绝大部分病儿需出生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃坏死、感染，病儿很难继续生存。脐膨出可以通过产前超声检查得以诊断，但国内以往的资料表明，大部分脐膨出在中晚孕期超声检查发现，而且超声诊断率较低 （约为25%）［1］。文献报道，脐膨出最早可在妊娠12周进行诊断［2］。因此，规范化早孕期胎儿超声筛查对早期诊断脐膨出具有重要的临床意义。本文分析本院规范化早孕期超声筛查在产前诊断脐膨出的意义。

1 资料和方法

1.1 研究对象 为回顾性研究，收集2008年1月至2010年12月期间来本院进行孕早期联合筛查的全部病例。

1.2 研究方法 胎儿超声检查内容包括NT测量和结构筛查，所有超声扫查经腹部进行。胎儿结构筛查的重点观察内容包括：①）颅骨和脑；②脊柱；③心脏；④腹壁；⑤胃泡；⑥膀胱；⑦肢体。早孕期超声结构筛查和NT测量依据胎儿医学基金会指南进行（http：／／www.fetalmedicine.com）。所用仪器为Philips IU22和GE E8彩色多普勒超声仪，探头频率3.5～6.0MHz。

图1 正常脐带入口切面

图2 孕12+周，脐膨出

2 结果

共收集早孕期超声结构筛查13 415例，包括脐膨出病例13例。孕妇年龄24～38岁，平均28.5±5.1岁，孕周11～13+6周，平均12.2±0.8周。13例脐膨出中，早期超声诊断11例，漏诊2例。所有病例均在出生后或终止妊娠后证实。

脐膨出的大小及内容物差异较大。……