谢杏梅 周剑英 刘娜 李坚 李东至

（广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心，广东 广州 510623）

地中海贫血（简称地贫）是世界范围的最常见的单基因遗传病之一。中国南方诸省为高发区，例如，广东省的β和α地贫的人群基因携带率分别是2.5%和4.2%，每年有超过160名的重型β地贫患儿出生［1］。重型β地贫患儿需要终生输血治疗，常因大量输血引起的铁沉积并发症而夭折，因此属严重的出生缺陷。地贫的血液学特征是小细胞低色素性贫血，临床上最常选用平均红细胞体积（MCV）＜80fL作为产前筛查的检测指标。本文探讨这一地贫筛查指标设定值是否也适用于怀孕妇女。

1 资料与方法

1.1 研究对象 为回顾性研究。研究对象为2004年1月至2010年1月，在本院产前诊断中心以β-地贫为产前诊断指征行产前诊断的所有孕妇。

1.2 研究方法 β-地贫的筛查方法采用血常规和血红蛋白分析。产前诊断指征为地贫筛查夫妇双方均为β-地贫的孕妇或曾生育过重型β-地贫患儿的孕妇。收集孕妇的血常规和β-地贫基因型资料，其中孕妇血常规2份，产前诊断取材当日检测及既往非妊娠时体格检查时检测。

2 结果

共计449例孕妇因β-地贫行产前诊断（绒毛穿刺术或羊水穿刺术），产前诊断孕周平均18周（10～26周）。孕妇的β-地贫基因突变类型见表1。

表1 449例孕妇β-地贫基因型频率

分析449例孕妇的血常规资料，发现MCV＜80fL者443例，占98.7%；MCV＞80fL者6例（表2），占1.3%。6例MCV＞80fL的孕妇β-地贫基因均为-28（A＞G）突变，占61例-28突变孕妇的9.8%。

表2 6例β-地贫基因-28突变但MCV正常的孕妇相关血液参数

3 讨论

大多数地贫的产前筛查都是从地贫基因携带者的鉴别开始，MCV作为筛查指标是一个非常有用的参数。……