述评

1. 高分辨率熔解曲线分析：一种新的用于遗传病基因突变筛查的技术

读者·作者·编者

1. 《中国产前诊断杂志(电子版)》2011年选题计划
2. 本刊对于稿件规范用语的要求
3. 本刊对照片及图像的要求
4. 本刊对参考文献格式的要求
5. 本刊对作者署名的要求

1. 动脑筋
2. 第二届FMF“早孕期筛查及胎儿宫内治疗”国际学术论坛隆重召开

论著

1. 探讨我国南方地区孕妇β-地中海贫血的筛查标准
2. 多色荧光STR新位点在诊断染色体数目中的应用研究
3. 规范化早孕期超声结构筛查在诊断脐膨出中的意义
4. 妊娠早期孕妇血清PAPP-A水平与妊娠并发症的相关性分析

综述

1. Inhibin-A及其在中孕期唐氏综合征筛查中的应用
2. 静脉导管血流频谱监测在产前诊断中的应用价值
3. 耳聋基因诊断及其在遗传性耳聋预防和阻断中的应用研究

优秀论文点评

1. “妊娠11～13周胎儿非整倍体的筛查”点评

临床指南

1. 妊娠期前三个月并发症的超声评估

病例报道

1. 应用QF-PCR产前诊断1例48，XXYY综合征
2. 应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良I型2例报告

新进展快讯

1. 超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症
2. ADAM12可能被应用于降低孕早期唐氏综合征筛查的假阳性率
3. 总PLAC4RNA浓度和RNA SNP等位基因频率测量联合用于21-三体的非侵入性产前诊断
4. 胎盘表观遗传标记的系统识别用于Edwards综合征的非侵入性产前诊断
5. 关于血浆中碳氧血红蛋白与先兆子痫风险的前瞻性研究
6. 唐氏综合征胎儿脐静脉畸形的超声检查
7. 有早产史及分娩小于孕龄儿史的孕妇将可能发生代谢综合征
8. 左心室短轴缩短率：早孕期正常胎儿和21-三体综合征胎儿的比较
9. 文献推荐

视频导读

1. 孕产期营养及母婴健康
2. 子痫前期的孕早期评估

会议通知

1. 第七届亚洲及太平洋地区母胎医学大会
2. 中华医学会—中国遗传学会第十次全国医学遗传学学术会议(第一轮通知)