刘娜 李东至

（广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心，广东 广州 510623）

48，XXYY综合征是一种罕见的性染色体异常，其发生率在新生儿中约为1／50 000，但在需要治疗的智障者中为1／300［1］。患者常见的体征包括身材高大、乳腺发育、向心性肥胖、皮肤溃疡、智力障碍和“拳击手”面容（pugilistic face）。目前文献报道的48，XXYY综合征已超过70例，其中只有1例在产前通过母血甲胎蛋白（AFP）筛查而诊断，妊娠随即终止［2］。本文报道应用荧光定量PCR（QF-PCR）技术产前诊断1例48，XXYY综合征。

1 染色体微卫星分析

1.1 样本DNA制备 胎儿DNA从羊水细胞提取，父母DNA分别从外周血提取，使用德国QIAGEN公司DNA提取试剂盒。

1.2 QF-PCR扩增的微卫星（STR）位点 2对X染色体的特异性引物，扩增 HPRT（Xq26.1）和DXS6809（Xq）；2对13号染色体特异性引物，扩增D13S305（13q12.1-q14.1）和 D13S258（13q21.2-q31）；2对18号染色体特异性引物，扩增D18S535（18染色体）和 D18S386（18q22.1-q22.2）；2对21号染色体特异性引物，扩增D21S1435（染色体21）和D21S1446（染色体21）；2对在X和Y染色体上均表达的位点引物，扩增AMXY和X22。所有STR位点的引物序列来自Pubmed数据库，片段分析的仪器为ABI3100遗传分析仪，内在分子量标准35～500bp（单链），GENESCAN基因分型软件扫描分析凝胶上扩增产物及内标的位置，确定产物片段的大小。

1.3 QF-PCR结果判断 在QF-PCR图谱中，一个正常的双等位基因的样本显示出2个STR峰，其比值非常接近1∶1；染色体三体样本显示出比值为1∶1∶1的3个STR峰或为比值为2∶1的2个峰。AMXY扩增后，正常男性显示为1∶1的2个峰，正常女性显示为单个峰。X22扩增后，若为杂合子，46，XY的男性和46，XX的女性显示比值为1∶1的2个峰，47，XXY的男性显示为比值1∶1∶1的3个峰或2∶1的2个峰；若为纯合子，男性（46，XY）和女性（46，XX）显示为1个峰。

2 病例报道

孕妇，28岁，妊娠18周，G2P1。……