严晓玲 邹刚 段涛＊

（1.复旦大学，上海 200032；2.上海市第一妇婴保健院，上海 200040）

人类的遗传图谱绘制需要应用多态性标志。首先出现的多态性标志是20世纪80年代中期最早应用的限制性酶切片段长度多态性（RFLP）。此类标记数量较少，多态性信息含量也较低。80年代后发展了短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR），又称微卫星（microsatellite，MS），其染色体分布和信息含量明显优于RFLP。近年又有第三代多态性标志SNP被大量发现，成为研究基因组多样性和识别、定义疾病相关基因的一种手段。

STR具有高度多态性、杂合度和多态信息量，主要源于核心序列重复次数个体间的差异，这种差异在基因传递过程中一般遵循孟德尔共显性遗传规律，均匀地分布于人类基因组。本研究在50例无关个体中检测13、18、21号三条染色体上18个str位点的多态性和杂合度，并在5例21-三体综合征患者的外周血中进行检测，用以了解是否可在染色体数目异常的检测中被使用。

1 材料和方法

1.1 对象来源 从2008～2009年在本院就诊的患者，抽取50例正常人抗凝全血样本和5例21-三体综合征患者的外周血抗凝全血标本。

1.2 试剂和设备

1.2.1 试剂 QIAamp DNA Blood Mini Kit购自瑞士Qiagen公司；荧光素（FAM、HEX、TAMRA）和金牌Taq酶购自美国ABI公司；引物合成与荧光素标记由上海生工生物技术有限公司完成；PCR反应缓冲液、dNTP、Mg2+购自瑞士Qiagen公司。

1.2.2 设备 美国ABI公司2700型扩增仪、3130型遗传分析，德国EPPENDORF公司的微量移液器、高速离心机、ELGA公司纯水仪、德国Heraeus Biofuge Pico离心机。

1.2.3 引物设计和合成 在STR基因座的选择上，选择基因座首先符合Hardy-Weinberg平衡，多态信息含量大于0.5，杂合度在0.6以上的基因座［1］。……