赵亚松，吕远，李闯，张志涛，陈浩暘*

Peutz-Jeghers 综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)又称为家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称为黑斑息肉综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，其发生率在新生儿中约为1/50 000-1/200 000[1-2]。PJS主要的临床表现为口唇、黏膜等皮肤特定部位散在的色素沉着斑及多发性胃肠道息肉，部分PJS患者也存在有胆囊、支气管、膀胱等肠道外位置的息肉[3-4]。PJS患者经常并发多种相关疾病如肠道出血、肠套叠及肠梗阻等，同时罹患多种肠道及肠外肿瘤的风险较正常人也大大增加，有研究显示其中最常见的肿瘤是结直肠癌，其次为乳腺癌、小肠癌、胃癌及胰腺癌等[5]。PJS主要由STK11基因突变引起，该基因定位于染色体19p13.3，由10个外显子组成，编码区全长为10kb，编码丝氨酸/苏氨酸基因家族成员，其生物学功能十分复杂。

本研究对一临床表现为PJS的家系患者进行遗传学检测，明确其致病基因位点，并根据结果对先证者妻子进行羊水基因检测，为其后续的诊疗提供依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象

先证者就诊于中国医科大学附属盛京医院妇产科，临床诊断为PJS患者，先证者发病年龄为12岁，临床特征为面部、嘴唇、指趾散在黑色素沉着斑点，肠镜检查发现多发大肠及小肠息肉并经手术切除(见图1)。询问家族史发现其父亲也有相似症状，但已经去世。先证者妻子已妊娠，就诊于本院产科遗传咨询门诊并进行羊水穿刺。本研究取得先证者及其家属知情同意，并通过本院伦理委员会论证。

图1 先……