徐丽梨，王伟铭

[上海交通大学医学院附属瑞金医院（北部院区）肾内科，上海 201800]

特发性肾性低尿酸血症 （idiopathic renal hypouricemia,iRHUC）又称家族性肾性低尿酸血症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因（SLCC2A12 或SLC2A9）出现失活突变，造成肾小管对尿酸的转运功能受损，尿酸重吸收和（或）排泄增多，从而导致低尿酸血症。iRHUC 可导致运动诱发急性肾功能衰竭（急性肾衰）及泌尿系统结石等并发症，临床上较罕见，且部分临床医师对其认知不足，易导致误诊、漏诊。本文报道1 例SLC22A12 基因突变的iRHUC 患者运动后诱发急性肾衰的病例，并结合相关文献报道进行复习。

病例：患者为男性，27 岁，因“运动后恶心、呕吐5 d，血肌酐水平升高2 d”，收治入我院。患者5 d 前在外地登山运动后出现恶心、呕吐，伴右上腹疼痛，无腹泻，无发热，无尿色改变，无少尿或无尿，无肌肉酸痛。因症状未缓解，2 d 前患者至当地医院就诊，实验室检查示血尿素为14.1 mmol/L，血肌酐为409 μmol/L，肌酸激酶为363 IU/L，肌红蛋白为58 μg/L，尿红细胞（+），尿蛋白（+）。上腹部CT 检查结果未见明显异常。患者立即返沪至上海交通大学医学院附属第九人民医院门诊就诊，复查血肌酐为388 μmol/L，血尿酸为188 μmol/L。因患者居住地离我院较近，1 d 前至我院门诊就诊。询问病史，患者7 个月前体检血肌酐60 μmol/L，血尿酸水平不详。考虑患者为“急性肾衰可能”，将其收入病房。

患者自称平素体健，否认高血压、糖尿病、肝炎、结核病等病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史等；患者否认疫区居住史，否认特殊药物、毒物及重金属等接触史，无吸烟及饮酒史。……