匡新宇，黄文彦

（上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科，上海 200062）

遗传性肾脏病是由于染色体或基因变异引起的一类疾病，以肾脏实质结构、功能异常为特征，占所有肾脏病的10%～15%，在儿童肾脏病中遗传性疾病的占比则更高。有报道显示，在所有接受肾脏替代治疗的患者中，约10%的成年患者和几乎所有的儿童患者为遗传性肾脏病[1]。儿童遗传性肾脏病虽然发病率低，多数为罕见疾病，但疾病种类繁多，涵盖肾脏各个部位，甚至可导致多种严重的肾外器官功能受损。

随着医疗技术的进步，尤其是基因检测技术的不断发展，全外显子测序、全基因组扫描等技术的应用日趋增多，越来越多的儿童遗传性肾脏病被发现和确诊，随之而来的是研究者对疾病发病机制的进一步深入探索和精准治疗的快速推进。本文对儿童遗传性肾脏病的分类、基因检测应用以及新近潜在的治疗方案进行论述，为相关遗传咨询和疾病治疗提供参考。

儿童遗传性肾脏病的分类

目前儿童遗传性肾脏病尚无国际公认的分类标准，但根据其遗传变异特点，常按遗传变异、基因突变致病部位及作用靶点方式进行分类。

一、根据遗传变异方式分类

根据遗传变异方式不同，儿童遗传性肾脏病大致可分为染色体异常、拷贝数变异、单基因遗传、复杂或多因素遗传、线粒体基因异常等相关疾病[1-2]。

1.染色体异常和拷贝数变异：染色体异常和拷贝数变异都属于基因组结构异常，前者可以是全染色体的单体或三体，也可以是部分单体或三体的缺失（或重复）；……