邓妍，曾施，徐燕

中南大学湘雅二医院超声诊断科，湖南长沙 410011； *通讯作者 曾施 shizeng@csu.edu.cn

1 病例简介

女，27岁，孕1 产0，孕26 周+4，孕期无不良接触史及药物服用史，夫妻双方无家族遗传病史。产前超声检查示：双顶径、腹围及股骨长测值据Shepard 公式估算约为23 周+3。胸围约140 mm（＜第五百分位数），轨迹法描记肺面积（图1A）分别为2.37 cm2（左，＜均值）、3.27 cm2（右，＜均值）。胸围/腹围约为0.79。羊水最大深度39 mm，羊水指数116 mm。大脑中动脉阻力指数0.80，收缩期峰值速度与舒张末期最低流速比值4.93；脐动脉阻力指数0.75，收缩期峰值速度与舒张末期最低流速比值3.96。超声心动图检查：心胸面积比约为41%，心轴左偏约70°。房室腔、大动脉大小正常范围、连接关系未见明显异常。三血管肺动脉分叉切面测得左右肺动脉内径明显细小（图1B），右侧约0.8 mm（Z值-6.1）、左侧约0.7 mm（Z值-6.4）。彩色多普勒血流显像（CDFI）示：分支肺动脉及肺静脉未见明显血流充盈，未探及分支肺动脉及肺静脉频谱（图1C）。超声提示：原发性肺发育不良及宫内发育迟缓。脐血染色体检查示核型46，XY。高通量DNA 测序法示：17号染色体于17q23.1-q23.2处缺失2.14 Mb 区域，覆盖17q23.1-q23.2微缺失综合征约61%的区域。孕妇于29 周引产一男胎，体重约1140 g，外观无明显畸形，家属拒绝做尸体解剖。

图1 女，27岁，产前超声检查图。轨迹法描绘双肺面积（A）；三血管肺动脉分叉切面显示左右肺动脉内径明显细小（B）；CDFI显示左右肺动脉内未见明显血流信号充盈（C）

2 讨论

17q23.1-q23.2微缺失属于罕见染色体异常，常表现为生长发育迟缓、四肢畸形、小头畸形、听力障碍、房间隔缺损、动脉导管未闭等[1]。17q23.1-q23.2微缺失与肺发育不良密切相关。……