陈 干 黄 慧 樊金星 杨文萍 陶 强

神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)是儿童期最常见的颅外实体肿瘤[1]，是一种异源性肿瘤，疾病谱从没有任何药物干预的自发性消退到转移扩散和患者生存率极低的耐药肿瘤，这与发病年龄和遗传学异常等有关[2-3]。国内关于先天性NB的报道较少，本文归纳总结7例先天性NB的临床病理学特征并进行文献复习，以提高对先天性NB的认识。

1 资料与方法

1.1 材料

收集江西省儿童医院病理科2010年1月至2019年4月存档的7例先天性NB，由两位高年资病理医生进行复片，诊断标准参考2017年发表的《外周神经母细胞性肿瘤病理诊断共识》[4]。通过查阅病例或电话方式对患者进行随访，随访截止日期为2020年10月2日。

1.2 方法

将蜡块组织做成组织芯片，连续切片进行免疫组化染色。所用抗体ZEB1购自Abcan公司，E-cadherin、N-cadherin、ALK、CD99和CK购自基因科技(上海)股份有限公司。具体操作步骤按试剂说明书进行。N-MYC基因购自广州安必平科技有限公司，判断标准参考文献[4]。

2 结果

2.1 临床特征(表1)

7例患儿中男童2例，女童5例；就诊原因为产前发现包块(2例)或生后在家发现包块(3例)，或因左眼睑下垂(1例)、窒息后吐沫(1例)、纳差嗜睡(1例)。手术/穿刺时年龄为26～142天，平均年龄52天；送检标本部位为：腹膜后和肾上腺各2例、纵膈、颈部和右大腿各1例；临床分期：Ⅰ期2例、Ⅱ期1例、Ⅲ期2例、Ⅳ期1例、ⅣS期1例(CT示右肾上腺区见密度尚均匀，边界尚清，增强后呈不均匀强化的软组织肿块影，肝实质内见弥漫大小不等稍低密度结节影)。例3出生后因左眼睑下垂及咳嗽就诊而发现后纵隔占位性病变。……