张凤华 安金斗 冯嵩 张小建 赵小林

（郑州大学第一附属医院小儿内科，河南郑州 450000）

心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium, NVM）是一种罕见的心肌病，是儿童心肌病中较为严重的类型之一，该病预后差异较大，发病年龄小、临床症状重者预后差，是目前造成儿童慢性心力衰竭的重要原因之一[1]。在儿童心肌病中，NVM 的发病率至少占5%[2]。NVM可以是先天性疾病，也可是后天获得性疾病，这导致NVM 分类时存在很大的不确定性。欧洲心脏病学会和美国心脏协会未提供有关NVM 的诊断和治疗指南，但将其归类为“未分类的心肌病”或“遗传性心肌病”[3-4]。NVM 的发生发展有复杂的遗传背景，其病因及发病机制尚不明确。多数遗传研究表明，NVM 是由肌节、细胞骨架和线粒体蛋白结构或功能变化发展而来的，该病以心功能不全、心律失常、血栓形成等为主要临床表现。儿童NVM 的临床表现差异较大，因此该病的早期诊断和及时治疗至关重要。目前NVM 的诊断主要依赖于超声心动图、心脏磁共振、基因检测。既往研究发现，NVM 的发病可能与MYH7、MYBPC3、ACTC1、TNNT2、TAZ、DTNA、LDB3、LMNA、SCN5A和TPM1等基因变异有关[5]。本研究回顾性分析6 例儿童NVM 的临床表现及基因变异分析，旨在提高临床医生对NVM 的认识。

1 资料与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2018 年9 月至2020 年6 月在郑州大学第一附属医院儿童医院心血管内科诊断的6例NVM 患儿的临床资料。NVM 诊断采用Jenni 标准[6]：（1）心肌呈两层结构；（2）小梁间深陷的隐窝内充满血流灌注；（3）成人收缩末期心肌非致密层与致密层的比率＞2，儿童收缩末期心肌非致密层与致密层的比率＞1.4；……