刘玉娟 彭拥花 龚丽娜 马玉红

【摘要】 目的 探讨超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏病（CHD）的意义。方法 181例进行胎儿先天性心脏病筛查发现胎儿心脏畸形的孕妇， 依据不同的胎儿先天性心脏病筛查手段分为对照组（149例）与实验组（32例）。对照组孕妇进行超声心动图检查， 实验组孕妇进行胎儿超声心动图联合基因检测。比较两组的诊断符合率及孕妇满意度。结果 实验组诊断符合率81.3%显著高于对照组的49.0%， 差异有统计学意义（P<0.05）。实验组孕妇总满意度96.9%显著高于对照组的79.9%， 差异有统计学意义（P<0.05）。结论 超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏病， 可进行较为明确的筛查， 能够提高诊断符合率， 明显提升孕妇对筛检的满意度， 具有较高的临床推广价值。

【关键词】 先天性心脏病;基因检测;胎儿超声心动图;联合检测

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.05.025

先天性心脏病是指出生前或者出生时就存在的循环系统结构的畸形及功能的异常， 目前在新生儿中最为常见的先天畸形， 发病率约为0.7%左右， 但是研究报道近年来呈现上升的趋势[1]。人类基因组测序及分子遗传学技术的不断发展， 有研究报道先天性心脏病的发生与染色体异常， 单基因突变等有关;对先天性心脏病进行相关致病基因检测及诊断的判断有着重要的价值。染色体微阵列芯片分析（CMA）技术， 又称染色体分子核型分析技术， 该分析技术高分辨率的检测能力， 在临床已被迅速地开发和广泛的应用于遗传诊断[2-4]。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2016年9月～2018年8月在本院进行胎儿先天性心脏病筛查发现胎儿心脏畸形的孕妇181例作为研究对象， 依据胎儿先天性心脏病筛查手段不同分为对照组（149例）与实验组（32例）。纳入标准：产检孕妇为单胎;妊娠期间身体健康， 无妊娠并发症者;产检孕妇对象自愿参与本研究， 其家属知情并签署知情同意书;无糖尿病、高血压病史等。排除标准：产检孕妇为双胎妊娠者;神经精神疾病或意识障碍及无配合者。对照组年龄21～35岁， 平均年龄（27.4±5.2）岁;孕周20～30周， 平均孕周（23.7±3.5）周。实验组年龄24～38岁， 平均年龄（27.9±5.8）岁;孕周20～28周， 平均孕周（23.4±3.1）周。两组孕妇年龄、孕周等一般资料比较， 差异无统计学意义（P>0.05）， 具有可比性。

1. 2 方法 对照组孕妇行产前超声心动图检查， 嘱孕妇处于仰卧体位， 能够充分暴露腹部， 以便检查;首先使用常规二维频率的探头， 对胎儿胃泡水平的横切面进行检查， 再明确心脏与其他内脏之间的位置关系， 并且观察和记录腹主动脉、下腔静脉与脊柱之间的毗邻关系。进行主动脉弓切面检查时， 一旦发现异常， 应该进行放大局部处理， 仔细观察影像， 排除人为因素导致的检查差错[5]。

实验组孕妇进行胎儿超声心动图联合基因检测;超声心动图检查同对照组检查流程等。同时进行基因检测。样本采集行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术， 孕周≤24周的孕妇， 常规消毒局部皮肤， 在超声引导下采用21G的PTC-B穿刺针， 经腹抽取羊水30 ml。对孕周>24周的孕妇， 在常规消毒的情况下， 在B超的引导下采用22G的PTC-B穿刺针， 经腹抽取羊水10 ml行单核苷酸多态性（SNP）分析， 抽取脐血1 ml行染色体核型分析[3]。收集的标本送胎儿医学中心进行检测， 等待结果判读并进行统计。

1. 3 观察指标及判定标准 比较两组的诊断符合率及孕妇满意度。①诊断符合率：对两组产检孕妇进行随访， 行超声心动图检查， 且产后进一步检查确定胎儿的诊断结果[6]。②满意度[7]：分为十分满意、比较满意、基本满意、不满意四个级别， 总满意度=十分满意率+比较满意率+基本满意率。

1. 4 统计学方法 采用SPSS20.0统计学软件对数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差（ x-±s）表示， 采用t检验;计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P<0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2. 1 两组诊断符合率比较 实验组诊断符合率显著高于对照组， 差异有统计学意义（P<0.05）。

2. 2 两组满意度比较 实验组孕妇总满意度显著高于对照组， 差异有统计学意义（P<0.05）。

3 讨论

胎儿心脏处于不断生长发育变化， 仅仅进行一次超声心动图检查， 很难将胎儿心脏的结构形态全部清晰的反映出来， 应该定期随访检查;而对大血管和心脏的结构观察， 如果一侧心室流出道出现阻塞情况， 则该侧心室及其上段的血管回血会随之减少， 严重影响胎儿的生长发育， 而造成先天性心脏畸形[8-10]。本研究结果显示， 实验组孕妇诊断符合率81.3%显著高于对照组的49.0%， 差异有统计学意义（P<0.05）。实验组孕妇总满意度96.9%显著高于对照组的79.9%， 差异有统计学意义（P<0.05）。表明超声影像学技术检查心脏的功能和结构， 检查影像较为直观反映， 检查优点是图像具有高分辨率、操作简单、无创性等、检查效率高。尽管临床对胎儿先天性心脏病进行筛查， 超声心动图是首选的方法， 但是有检查实践中发现存在着局限性， 尤其是检查异常冠状动脉结构， 主动脉瓣轻度狭窄， 肺静脉异位， 房室间隔缺损继发孔型以及膜部室间隔缺损等， 检查诊断难度较大， 漏诊可能性较大， 影像结果参考价值有限。联合基因的检测在一定程度上对提高诊断准确率有着极其重要的意义。DNA片段发生异常交叉互换（非等位基因的重组）， 引发染色体的微缺失， 且新发比例高。30%～35%患儿在出生时并无明显症状， 早期容易漏诊， 直到出现临床症状时才被确诊， 延误治疗。对临床超声检查心脏发育异常如法洛四联征， 主动脉异常， 卵圆孔未闭等特征的患儿进行筛查意义重大。

综上所述， 超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏病， 可进行较为明确的筛查， 能够提高诊断符合率， 明显提升孕妇对筛检的满意度， 具有较高的临床推广价值。

参考文献

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[收稿日期：2018-08-08]