梁才霞　黎艳翩　冯燕兰　王凤茹　朱文漪

【摘要】 目的 探究阳西县围婚、围产期夫妇地中海贫血基线调查结果。方法 回顾性分析阳西县11674例围婚、围产期夫妇地中海贫血筛查相关资料。结果 初筛阳性率为19.06%， 地中海贫血基因总携带率为10.23%， 其中α-地中海贫血基因携带率为7.14%， β-地中海贫血基因携带率为2.78%， α、β复合地中海贫血携带率为0.31%。结论 对本地区围婚、围产期夫妇进行地中海贫血筛查和基因检测对降低地中海贫血患儿出生， 减少出生缺陷， 提高地区人口质量有重要的实用意义。

【关键词】 围婚；围产期；夫妇；地中海贫血；基线调查

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.29.069

地中海贫血是一种对人体危害极大的溶血性疾病， 也是一种临床常见遗传性疾病， 为进一步控制地中海贫血的发生， 需积极降低地中海贫血患儿的出生率， 减少新生儿出生缺陷[1]。故此， 本文回顾性分析在本院进行孕前健康检查的11674例阳西县围婚、围产期夫妇进行地中海贫血筛查的相关资料， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 对2013年3月1日～2015年12月31日期间在阳西县各医疗单位参加产前检查和孕前优生体检的11674例育龄夫妇进行地中海贫血筛查， 年龄21～45岁， 平均年龄（28.4±5.6）岁， 在知情同意下采用地中海贫血定量筛查法进行初步筛查， 对表现阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测。

1. 2 调查方法

1. 2. 1 标本采集及保存 对受检夫妇现场抽取3管静脉血， 均为2 ml， 以乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝， 并分别标注序号， 其中血细胞分析血样标本于20℃以下室温保存， 血红蛋白电泳分析血样标本于2～8℃低温保存， 基因检测血样标本于-18℃保存。

1. 2. 2 检测方法 ①采用迈瑞生物医疗电子股份有限公司提供的BC-5100血液分析仪及配套试剂进行血常规检测， 将第一个血样于4 h内进行血常规五分类。②对血常规初筛阳性的夫妇均需5 d内进行血红蛋白（Hb）电泳分析及基因检测。其中Hb电泳分析采用MINICAP型全自动电泳仪， 试剂盒质控品为中山大学大案基因诊断公司的配套试剂， 严格按照说明书进行检测。③基因检测采用DNA试剂， 对3种常见α地中海贫血基因点突变型采用四重PCR法， 对17种β地中海贫血基因检测采用反向点杂交法进行鉴定， 基因诊断剂由中山大学达安基因诊断公司提供。④夫妇双方基因检测同型转诊至广东省妇幼保健院进行产前诊断， 胎儿为重症地中海贫血实施终止妊娠。⑤对参检对象均进行相应的追踪随访。

1. 3 诊定标准[1] 以平均红细胞容积（MCV）<82 fl、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg者定为地中海贫血初筛阳性；若HbA2<3.5%、HbF<3.0%（孕妇≤5.0%）， 且无缺铁表现， 则疑为α-地中海贫血；若HbA2>3.5%则可初诊为β-地中海贫血。

2 结果

筛查11674例， 血常规和Hb电泳分析初筛阳性2225例， 阳性率为19.06%， 地中海贫血基因总携带率为10.23%

（1194/11674）。其中有54对高风险者（夫妻为同型地中海贫血）， 经产前诊断， 确诊为重型地中海贫血儿9例， 胎儿给予引产。α-地中海贫血基因携带者833例， α-地中海贫血基因携带率达7.14%， 分别为-α3.7/αα型160例（占α-地中海贫血基因携带者的19.2%）， -α4.2/αα型147例（17.6%）， __SEA/α

α型315例（37.8%）， -α3.7/-α3.7型45例（5.4%）， -α4.2/-α1.2型20例（2.4%）， -α3.7/-α1.2型71例（8.5%）， ααWS/αα型75例（9.0%）。β-地中海贫血基因携带者325例， β-地中海贫血基因携带率为2.78%， 分别为β41-42/βN型211例（占β-地中海贫血基因携带者的64.9%）， β-28/βN型45例（13.8%）， β17/βN型37例（11.4%）， β654/βN型19例（5.8%）， β71-72/βN型10例（3.1%）， βIVS-Ⅱ-654/βN型2例（0.6%）， βE/βN型1例（0.3%）。α-地中海贫血复合β-地中海贫血携带者36例， α-地中海贫血复合β-地中海贫血携带率为0.31%。

3 讨论

有报道显示[2]， 采用血常规、Hb电泳分析及基因检测技术， 有助于提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率， 为产前基因诊断提供有价值的依据。其中血常规、Hb电泳分析联合筛查对于地中海贫血初筛有重要意义， 可有效缩小地中海贫血基因检测范围， 且费用低廉、操作简单， 值得在基层医院单位推广[3]。基因DNA测序检查是目前检测基因突变的金标准， 故对初筛阳性者可经基因检测明确诊断。本文调查研究中， 对本地区11674例围婚、围产期夫妇进行筛查， 血常规和Hb电泳分析初筛阳性2225例， 阳性率为19.06%， 地中海贫血基因总携带率为10.23%。

由于目前尚无对地中海贫血治疗的特效疗法， 因此预防重症地中海贫血儿出生是控制该症的主要方法， 为此， 对本地区围婚、围产期夫妇进行地中海贫血筛查和基因检测对降低地中海贫血患儿出生， 减少出生缺陷， 提高本地区人口质量有重要的实用意义。

参考文献

[1] 李群珍， 黎秋波， 张炬光， 等. 玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预. 中国妇幼保健， 2013， 28（23）：3732-3734.

[2] 周艳洁， 朱茂灵， 吴得生， 等. 武鸣县地中海贫血高风险夫妇调查结果分析. 实用预防医学， 2013， 20（7）：780-782.

[3] 何雅军， 杨小华， 马福广. 红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中贫血诊断中的价值. 中华检验医学杂志， 2005， 28（3）：244.

[收稿日期：2016-05-09]