白世杰　托娅　张保平　王丽娟　王雅菲



强直性脊柱炎及其相关基因HLA-B27检测的研究现状

白世杰1托娅2★张保平2王丽娟1王雅菲1

［摘要］强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）是骶髂关节组织及中轴骨骼发生病变并伴发炎症及新骨形成的和自身免疫相关的慢性疾病，可伴有眼、胃肠道等器官病变，是一种致残率很高的疾病。1973年发现人类白细胞表面抗原B27（human leukocyte antigen-B27，HLA-B27）与AS之间具有相关性，随之HLA-B27的检测成为临床鉴别诊断AS的重要指标。本文就AS的研究现状及HLA-B27的检测手段做一综述。

［关键词］HLA-B27；强直性脊柱炎；致病机制；检测方法

★通讯作者：托娅，E-mail：antuoya@163.com

流行病学调查表明强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）多发于青少年，全球发病率为0.1%～0.9%，我国发病率为0.2%～0.45%［1］，男、女比例为3～6∶1。通常发病10年内便可出现骨关节活动障碍，并最终导致脊柱、骶髂关节发生不可逆病变［2］。目前的研究表明AS的发病原因可能与遗传因素，环境因素，免疫功能紊乱，微生物感染等有关系。随着医学技术的发展，人们对AS发病机制的研究得到进一步深入，但其具体的致病机理还没有得到统一的认识。近些年AS相关基

因人类白细胞表面抗原B27（human leukocyte antigen-B27，HLA-B27）的检测方法也在不断地更新换代，逐渐被分子生物学方法取代。本文就近些年对HLA-B27的结构、检测手段和AS致病机理的研究现状以及治疗手段做一综述。

1　HLA-B27与强直性脊柱炎的关联研究

1.1HLA-B27的亚结构及功能

HLA-B27位于人体第6号染色体短臂上，由8个外显子和7个内含子组成。其表达产物是HLA-B27分子，属于主要组织相容性复合体I类分子（major histocompatibility complex I，MHC I），由2条多肽链组成，分别为α链或重链、β链或轻链（非HLA-B27编码）。……