胡　睿, 李　伟, 罗振华, 吴立荣*

(1.贵州医科大学附院 心血管内科, 贵州 贵阳　550004； 2.贵州省人民医院 中心实验室, 贵州 贵阳　550004)



一个复杂性PAF家系的遗传特征及其与KCNE1-S38G、D85N基因多态性的关系*

胡睿1**, 李伟1, 罗振华2, 吴立荣1***

(1.贵州医科大学附院 心血管内科, 贵州 贵阳550004； 2.贵州省人民医院 中心实验室, 贵州 贵阳550004)

[摘要]目的： 调查1例复杂性阵发性心房颤动(PAF)先证者家系遗传特征,探讨复杂性PAF与钾离子通道KCNE1-S38G、D85N基因多态性的关系。方法： 确诊的1例复杂性PAF先证者，收集其家系所有成员资料，绘制家系图谱，分析该家系遗传特征；提取该家系先证者及后代外周静脉血基因组DNA，采用聚合酶链反应(PCR)扩增KCNE1-S38G、D85N基因特异目的片段，进行DNA序列测定，测序结果经BLAST对比，分析该家系成员KCNE1-S38G、D85N基因多态性。结果： 绘制家系图谱发现，该家系符合常染色体显性遗传病特征；经BLAST对比发现家系中发病成员与未发病成员的KCNE1-S38G、D85N基因特异片段测序与野生型基因DNA序列一致。结论： 该复杂性PAF家系为常染色体显性遗传，其KCNE1-S38G、D85N基因序列未发生改变。

[关键词]心房颤动； 多态性,单核苷酸； 序列分析,DNA； 常染色体显性遗传； 钾离子通道基因

阵发性心房颤动(paroxysmal atrial fibrillation，PAF)是一种发病率和致死率都非常高的快速型室上性心律失常，在7 d内可通过药物或自行转复为窦性心律，但目前对PAF的漏诊率非常高。PAF与冠状动脉粥样硬化性心脏病、先天性心脏病、瓣膜性心脏病、高血压、甲状腺功能亢进、心肌病、肺源性心脏病及心脏介入手术后合并的心房颤动(atrial fibrillation，AF)很难区分，其发病机制至今未完全阐明，且亦很难准确区分发病的孰先孰后。……