黄吉娥, 张　婧, 刘咏梅, 杨　芳, 曾小菁*

(1.贵州医科大学附院， 贵州 贵阳　550004； 2.贵州省肿瘤医院， 贵州 贵阳　550004； 3.贵州医科大学， 贵州 贵阳　550004)



75例血友病A患者内含子22及1基因倒位情况分析*

黄吉娥1, 张婧2, 刘咏梅1, 杨芳3, 曾小菁1*

(1.贵州医科大学附院， 贵州 贵阳550004； 2.贵州省肿瘤医院， 贵州 贵阳550004； 3.贵州医科大学， 贵州 贵阳550004)

[摘要]目的： 观察血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位和内含子1倒位情况。方法: 取75例HA患者静脉血，采用长距离PCR扩增技术(LD-PCR)检测内含子22和内含子1倒位情况, 观察两种内含子倒位发生率，同时观察内含子22倒位在重型HA中的比例，比较有家族史和无家族史HA患者内含子22倒位发生率。结果: 检出22号内含子倒位患者27例，检出率36%(27/75)，全部为HA重型患者，占重型血友病A患者的57.4%(27/47)；27例中有21例有家族史，有家族史患者内含子22号倒位的发生率高于无家族史患者(P<0.05)；检出内含子1倒位1例，占1.3%(1/75)。结论： FⅧ基因内含子22倒位患者患重型HA的几率较高，内含子22倒位检测在重型HA的基因诊断中具有重要意义。

[关键词]血友病A； 凝血因子Ⅷ； 基因倒位； 诊断

血友病A(hemophilia A，HA)是一种由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致的X 连锁遗传性出血疾病, 男性患病率约为1/5 000。HA患者常出现自发性或外伤后出血不止, 严重威胁着患者的生命, 给患者家庭和社会带来沉重的负担[1]。为阻断致病基因传递,防止新的HA患儿出生, 开展HA携带者检测和产前诊断,对于降低HA的发病率和致残率具有重要意义。FⅧ基因内含子22和1倒位是导致重型HA的重要的分子发病机制，内含子22和1倒位分析也是目前用于HA疾病基因诊断的主要技术[2]。本研究通过长距离PCR扩增技术(long distance-PCR,LD-PCR)检测HA患者内含子22和1倒位情况，以期提高检测预判的成功率及稳定性,进而成熟应用于地区HA家系及携带者调查。……