吴志扬，王建嗣，郑国良，林秀明，李炳钻*

（泉州市正骨医院 a.康复科；b.小儿骨科，福建泉州 362000）

Kabuki综合征（Kabuki syndrome,KS），又称歌舞伎综合征、Niikawa-Kuroki综合征、歌舞伎化妆综合征（KS,OMIM#147920），于1981年在日本首次报道［1，2］，患者具有特殊面容，出生后生长受限、骨骼畸形、皮纹异常等。面部特征是长眼裂伴外1/3下眼睑外翻，这与日本传统的“歌舞伎”演员很相似。Ng等［3］于2010年首次报道了KMT2D基因突变导致KSⅠ型，Lederer等［4］于2012年报道KDM6A基因突变可导致KSⅡ型。Niikawa等［5］报道了Kabuki综合征在日本群体中患病率约为1/32 000，而Kabuki综合征髋关节脱位的发生率占18%～62%［6，7］。现报告1例以双髋关节脱位就诊于本院的Kabuki综合征患儿的诊治过程，并进行文献复习及分析，以提高对本病的认识。

1 病例报道

1.1 病史与查体

患儿，男，第一次就诊时为5个月龄。以“发现双髋关节脱位1 d”为主诉入院，1 d前外院检查示“双髋关节脱位”，后转诊本院。患儿为第2胎第2产，足月剖宫产出生，出生体重3 300 g，否认产伤窒息史，父母及兄长体健，父母非近亲婚配。入院体检：双侧会阴部增宽，双髋外展活动时双侧内收肌紧张，双侧股三角空虚，双髋关节活动受限，双侧蛙式试验阳性，双侧套叠试验阳性。

第二次就诊，32个月龄，可独坐，不会腹爬，不会独站，可逗笑，可发音，不会讲话，双侧髌骨偶有外移脱位。体格检查：身高89 cm，体重25 kg，特殊面容：睑裂长、眼睑外侧1/3外翻、眼距增宽、弓状眉、鼻梁低、鼻尖扁平、双侧耳前瘘管、杯状耳，第5根手指短，右手通贯掌，四肢肌张力低下，会阴部无肿胀，双侧股三角饱满，无空虚感，双髋关节活动尚可，神经系统查体无异常。……