李文才,夏少怀,夏学巍,王文波,陈 力

(桂林医学院附属医院 神经外科,广西 桂林 541001)

据2015年国家癌症中心统计，2015年全国新发恶性肿瘤约392.9万例，脑恶性肿瘤发病率位于第10位[1]，脑胶质瘤(Glioma)是最常见的中枢系统恶性肿瘤，约占脑恶性肿瘤的30%[2]，神经胶质瘤的新发病例和死亡病例分别约为101 600和61 000，新发男女比例约为1∶1，死亡男女比例约为3∶2[1]。胶质瘤患者通常预后差，其发病可归因于遗传或环境因素的不同[3]，已有相关研究报道，遗传因素促进神经胶质瘤的发展，并与神经胶质瘤的预后相关[4]。

Mastermind-like转录共激活因子2(MAML2)是mastermind-like蛋白家族的成员，该家族是NOTCH信号通路的共激活因子，在许多不同的肿瘤中，NOTCH信号激活与癌变有关，其主要在细胞增殖，转移和上皮间质转化中起着至关重要的作用[5,6]。本研究旨在通过癌基因组数据库(TCGA)分析验证MAML2基因表达与低级别胶质瘤(Low-grade glioma,LGG)的诊断与预后关系，并分析TCGA数据库的相关临床参数与胶质瘤患者诊断与预后价值。

1 资料与方法

1.1 资料来源

从癌基因组数据库(TCGA，https://cancergenome.nih.gov)下载胶质瘤低级别胶质瘤(LGG)队列的MAML2基因表达量数据及相关临床参数数据,并将基因表达量数据与患者编号及临床参数数据匹配，得到具有患者编号、临床参数、基因表达量相对应的数据。从基因型-组织表达数据库(GTEx,https://commonfund.nih.gov/gtex)下载正常组织中MAML2基因表达量数据。在TCGA数据库LGG数据中下载LGG患者529个，将基因表达量数据匹配后纳入256例患者，256例患者均有总体生存率(OS)及生存时间数据。在GTEx数据库中下载具有MAML2基因表达量患者1 152个。……