华磊，王共强，孙权，张龙，杨任民

Wilson病是一种常染色体隐性遗传疾病，因ATP7B基因突变，导致铜转运、代谢障碍，铜离子在肝脏、CNS、角膜、肾脏等脏器组织沉积，造成损害并引起相应症状表现[1]。自身免疫性甲状腺病(AITD)为器官特异性自身免疫疾病, 包括Graves病和桥本甲状腺炎[2]。本研究对2018年2月至2019年4月于安徽中医药大学神经病学研究所附院五病区收治的5例Wilson病并发AITD患者的临床特点、实验室检查、影像学表现、治疗及预后信息进行分析，结合文献讨论其可能机制，以提高对二者合病的认识。

1 临床资料

1.1 一般资料 本研究共纳入5例Wilson病合并AITD患者，男4例，女1例；年龄13～32岁，平均(22.20±6.98)岁；发病年龄11～20岁；病程2～7年。其中2例为在我院首次确诊患者。5例患者均无Wilson病家族史。

1.2 临床表现 根据Wilson病临床分型标准[2]，结合患者主要临床表现及相关辅助检查，5例患者中精神障碍型和扭转痉挛型各1例，经典Wilson型3例。5例患者均存在明显锥体外系症状，如流涎、肢体震颤、构音障碍、动作笨拙、肌张力障碍及肢体扭转，其中4例患者以锥体外系表现为首发症状。4例患者存在不同程度的精神症状和(或)人格改变，主要表现有欣快、违拗、躁狂、抑郁、淡漠、幻视及幻听，其中1例患者以精神异常为首发症状。2例患者出现甲状腺肿大、眼球突出的甲状腺相关异常体征。

1.3 辅助检查 5例患者入院后均行铜蓝蛋白，铜氧化酶，肝肾功能，甲状腺相关激素，甲状腺球蛋白抗体及抗甲状腺过氧化物酶抗体以及肝胆、肾脏与甲状腺超声，角膜K-F环，头颅MRI等检查。……