马静波，王艳萍，张林，王健彪，华颖

先天性肌营养不良(CMD)是日本学者福山在1960年首次提出的，是一类出生后早期起病，原发于肌肉组织的遗传性、进行性肌纤维变性疾病，骨骼肌常常受累[1]。患儿多在出生后数月内出现症状，症状严重者可与脊髓性肌萎缩临床表现相似，肌力、肌张力下降，肌酸激酶(CK)、CK同工酶(CK-MB)显著升高，神经传导速度降低，EMG提示存在肌源性损害，头颅MRI多有脑白质异常等表现[2]。此类疾病完善基因检测多可明确遗传类型。

LAMA2基因突变导致的CMD为1A型(MDC1A)又称Merosin缺乏症，是首先被分离出的一种肌营养不良疾病，CMD中约有40%患者属于此类型。该病为常染色体隐性遗传性疾病，其特征是层粘连蛋白-α2的全部或部分缺乏[3],欧美国家更为常见[4]。现对2012年1月至2018年1月就诊于无锡市儿童医院神经内科门诊，经LAMA2基因突变分析确诊的3例MDC1A患儿进行回顾性分析，探讨该疾病的临床特征及LAMA2基因突变特点。

1 临床资料

1.1 一般资料 研究对象为2012年1月至2018年1月就诊于无锡市儿童医院神经内科门诊，经血液学检查、EMG、头颅影像学检查及LAMA2基因突变分析确诊的3例MDC1A患儿，男1例，女2例。就诊年龄9个月～8岁，病程8个月～8年。

1.2 临床表现 见表1。

表1 3例MDC1A患儿的临床特点病例性别发病年龄诊断年龄大运动发育情况智力发育情况目前语言发育情况临床表现例1女9个月8岁5个月抬头,1岁会坐,3岁扶走,4岁会走,现会行走、慢跑,蹲起有困难尚可,学习成绩中等水平正常肌张力、肌力低,四肢活动度可例2男4个月11个月4个月……