辛海燕，刘 嵘，闫淯淳，郭宏伟，杨 洋，袁新宇*

(1.首都儿科研究所附属儿童医院放射科，2.血液科，北京 100020)

尼曼-皮克病为罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，发病率4/100 000～ 10/100 000，可累及肝、脾、肺、骨髓和脑，临床最常表现为肝、脾显著肿大和骨质稀疏，肺部受累亦常见，但婴幼儿期多无明确症状，多于成人期出现呼吸困难、低氧血症，甚至呼吸衰竭[1]。由于婴幼儿常无法配合完成肺功能检查，而支气管肺泡灌洗及组织活检均有创，使影像学检查成为评估婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变的主要方法。胸部CT、尤其高分辨率CT(high resolution CT, HRCT)对于显示肺内病变(气道病变、肺间质病变和肺泡病变)具有明显优势[2-3]。本研究回顾性分析尼曼-皮克病累及婴幼儿肺部的HRCT表现。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月—2020年11月收治的11例经基因检测/骨髓穿刺活检/酶学活性检测确诊尼曼-皮克病患儿，男9例，女2例，年龄4个月～3岁，中位年龄1岁6个月；11例均存在肝、脾大，仅1例肺部听诊闻及呼吸音粗，余无明显呼吸道症状和体征。检查前监护人均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用GE Optima CT 660 128层CT仪行胸部螺旋扫描，扫描范围自胸廓入口至肺底。检查前对无法配合者予口服10%水合氯醛0.25～0.50 ml/kg体质量以镇静，于患儿平静呼吸状态下完成扫描。参数：管电压80～100 kV，自动管电流，X线管转速0.6 s/rot，螺距1.375，层厚0.625 mm。采用骨算法重建层厚0.625 mm的高分辨率图像。

由2名经过评分标准培训并具有7年以上儿科影像学诊断经验的主治医师独立观察HRCT表现，调整图像窗宽为1 600 HU、窗位为-650 HU，对各征象进行评分，取其均值为最终结果。……