李乐乐 综述 巩纯秀 审校

隐睾症是指胎儿期睾丸未能按照正常发育过程通过腹股沟管沿腹膜鞘突迁移，导致一侧或双侧睾丸未能下降至同侧阴囊内的现象，是男性生殖系统先天畸形中最常见的一种［1］。 其在足月儿中的患病率为2%～9%，不同国家报道其患病率略有不同，隐睾症是成年男性不育和睾丸肿瘤的重要危险因素，临床上可仅表现为隐睾，或者同时合并身体其他部位畸形［2，3，4］。 其病因可能与基因、激素合成与分泌、解剖以及环境因素等有关。 近年来隐睾症的研究主要集中在致病基因/易感基因及环境因素与隐睾症的关系。 不同致病基因导致的隐睾症可伴随不同的症状，治疗方式及预后亦有所不同，因此尽早明确分子诊断对于拟定治疗方案、了解疾病预后、进行临床随诊以及产前咨询至关重要。 为更好地了解隐睾症的发病机制，本文检索相关文献，就其相关基因的研究进展作一综述。

一、正常睾丸发育与下降的调控程序

睾丸下降是一个多阶段、多因素参与的复杂生理过程，包括经腹下降阶段和经腹股沟阴囊下降阶段［5，6］。 性腺在分化之前位于肾周，被背侧韧带和腹侧韧带松散固定。 背侧韧带也称颅悬韧带（cranial suspensory ligament，CSL），腹侧韧带后分化为引带。 在第一阶段，睾酮首先诱导CSL 退化，胰岛素样因子-3（insulin-like factor-3，INSL-3）刺激引带生长牵拉睾丸，将其从肾周分离出来，使睾丸接近腹股沟区；此阶段发生于胚胎第10 ～23 周，主要由INSL-3 介导，有HOXA10、HOXA11、INSL3、LGR8/GREAT、P450arom 等基因参与；在第二阶段，腹股沟管和阴囊形成，引带促进睾丸下降至阴囊。……