赵荣江，牛雅娟

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)[1]，也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是一种常见由突然运动诱发的不自主运动发作，以肌张力障碍最为常见，其次为舞蹈症或舞蹈样动作，或手足徐动以及上述过度运动障碍相结合的发作为特点，上述这些动作常为随意运动诱发，惊吓、焦虑、睡眠减少等均可加重发作，所以在精神心理门诊常被误诊为心理疾病。

本研究为病例总结回顾性研究，通过5例误诊为心理疾病患者的诊疗经过，分析PKD患者的临床特征及基因突变特点，探讨其诊断治疗方法，针对病因治疗，减少误诊。本研究经北京回龙观医院医学伦理委员会批准，并获得患者及其监护人的知情同意。

1 病例

1.1 病例资料 收集2010年1月至2018年12月期间在北京回龙观医院就诊的PKD患者5例，均符合PKD临床诊断标准并经基因检测确诊，并且前期均曾在外院误诊为癔症发作。女4例，男1例，年龄11～17岁，分别来自5个不同地区的汉族家庭，发病年龄11～17岁。

采用统一的病历格式，在初诊时由精神科专科临床医师登记，登记内容包括人口学资料(姓名、性别、出生日期、发病年龄)，家族史，既往的诊断和治疗史。

1.2 临床特点

1.2.1 发作期表现 5例患者于11～17岁起病，确诊年龄13～17岁。5例患者均表现为发作性运动障碍，发作前均有心理诱因：1例为女性患者，小学升初中后不久，开始对新的学习环境不太适应，表现为上课突然被老师叫起回答问题时左下肢突然僵直，不能活动，持续十几秒后可自行缓解，发作时意识清楚，无异常感觉。……