宋婷婷,徐 盈,黎 昱,李 佳,郑 娇,郭芬芬,杨 红

(空军军医大学第一附属医院妇产科,西安 710032;*通讯作者,E-mail:yanghongfck@163.com)

染色体1q21.1微缺失综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM, 612474)显示其通常由1号染色体长臂2区1带146.5-147.8 Mb(NCBI build 37)区域约1.35 Mb的缺失所致,呈常染色体显性遗传的方式。1q21.1微缺失综合征患者临床表现多样且具有不完全外显率,患者可能无明显或轻度的临床表现,也可能有小头畸形、特殊面容、智力低下、发育迟缓、先心病等临床表现[1]。若该区域发生片段重复则导致1q21.1微重复综合征(OMIM, 612475),患者亦有与缺失相似的临床表现且具有不完全外显率,患者可能有大头畸形、特殊面容、举止异常、自闭症、智力低下等临床表现[2]。1q21.1微缺失/重复综合征为较罕见的染色体异常,文献及数据库对该区域缺失或重复的报道尤其是产前诊断的病例报道相对较少。由于该区域缺失或重复相关的表型多样性、不完全外显和缺乏明显的症状特征使得1q21.1微缺失/重复综合征的产前遗传咨询面临极大的挑战。本文报告2例1q21.1缺失及2例1q21.1重复的病例,分析这些病例的产前临床表现,旨在提高对该病的认识。

1 病例报告

病例1:20岁,孕29周,孕2产0,第一次怀孕32周时B超提示胎儿为无脑儿,引产;此次怀孕为自然怀孕,否认个人史及不良接触史,外院定期产前检查,孕12周外院超声检查显示胎儿颈部透明层(nuchal translucency, NT)2.1 mm,孕中期血清学唐筛综合征筛查低风险。孕27周外院四维B超提示胎儿双侧侧脑室增宽,脊柱裂,于孕28周来我院进行遗传咨询。孕28周本院超声提示:胎儿双侧侧脑室宽约2.1 cm、脊柱裂。……