孙文文，李凤仙，尹以瑞，阿周存*

（1.大理大学基础医学院，云南大理 671000；2.大理大学农学与生物科学学院，云南大理 671003）

生精障碍是男性不育的主要病因之一，临床上主要表现为无精症和少精症。研究表明，生精障碍的发病与遗传因素密切相关〔1－2〕。目前为止，虽然发现了一些生精障碍的遗传因素，但仍有大量与生精障碍相关的基因有待进一步研究。精子发生是一个众多基因参与的复杂过程，其中任何一个基因的异常均有可能导致生精障碍〔3〕。因此，生精发生相关基因的研究，对生精障碍遗传病因学有重要意义。生精相关（spermatogenesis－associated，SPATA）基因家族由一组在睾丸中表达的基因组成。在动物中的研究显示，SPATA 基因家族在生精过程的多种细胞活动中发挥重要作用，如减数分裂、细胞凋亡、精子的生成和生殖细胞的发育等〔4－6〕。因此，SPATA 基因也被认为是人类生精障碍的重要候选基因。近些年来，一些SPATA 家族成员已被证实与人类的生精障碍有关〔7-8〕，但多数家族成员与生精障碍的关系还有待进一步研究阐明。

SPATA 48 基因是最近鉴定出的SPATA 基因家族的一个重要成员，它与人类生精障碍的关系还不完全清楚。本研究对SPATA 48 基因中的2 个常见单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）位点rs12672941 和rs998928 的多态性与少精症的相关性进行调查，初步了解SPATA 48 基因与少精症的关系。

1 材料与方法

1.1 研究对象 病例组包括来自四川大学华西医院和大理大学第一附属医院的279 例少精症患者（精子密度小于15×106个/mL），对照组包括234 个精子密度正常的男性。……