李欣，徐海岩，曲彦杰，李东亮，付柯蒙，朱珊

(哈尔滨医科大学(大庆)医学检验与技术学院，黑龙江 大庆 163319)

VPS10p(vacuolar protein sorting 10 protein)结构域受体对大脑功能的完整性及其病理生理状态至关重要，大脑中VPS10p结构域受体的表达是高度动态的，在大脑发育过程及神经系统的急慢性损伤中均会发生变化，其功能障碍与精神性疾病和神经退行性疾病有关[1]。SorCS3是VPS10p家族成员之一[2],与多种脑部疾病及病变相关：①阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease，AD)是老年人常见的一种神经退行性疾病，发病率较高，晚期可导致痴呆和死亡[3-4]。β淀粉样蛋白斑块在脑细胞外的沉积是AD的主要病理标志[5]。β淀粉样蛋白可导致神经元变性和突触丧失[6-7]。②抑郁症是一种在社会互动和功能上常见的致残性疾病[8]，常表现为认知功能损害[9]、情绪抑郁以及注意力障碍[10-11]，并伴有焦虑[12]，严重者常有消极自杀的想法或行为[13]，对人体危害性较大。③海马体是大脑边缘系统的一部分，主要负责长时记忆的存储转换及定位。SorCS3对海马中CA1区域有显著影响[14]，海马区活跃突触数量减少会引起认知能力中度下降，故海马体功能发生改变时会导致脑部疾病产生[15-17]。此外，SorCS3对精神分裂症、双相情感障碍等精神疾病也有重要影响[18]。现就SorCS3在脑部疾病中的研究进展予以综述，以为脑部疾病的治疗提供参考。

1 SorCS3概述

1.1SorCS3的结构特点 有学者利用人类基因组计划数据库描述了人类VPS10p受体基因的外显子-内含子结构，这些基因包含许多由内含子分隔的短外显子，其中VPS10p受体基因中的3个SorCS基因(SorCS1、SorCS2、SorCS3)包含500 kb以上的基因组DNA，代表了一些最大的已知人类基因[19]。……