温 雪，张志华，张荣娟，郝长来

(承德医学院附属医院 血液内科，河北 承德 067000)

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种具有明显异质性的家族性溶血性疾病。HS作为一种常见的遗传性溶血性疾病，是北欧和北美最常见的遗传性慢性溶血的原因，据报道发病率为1/2000[1]，我国人群发病率约1/10万[2]。本病临床症状多种多样，从无症状贫血到溶血性危象，妊娠、突然失血或叠加感染均可加重。但因其症状不典型, 如没有症状的携带者临床没有溶血征象，但红细胞渗透脆性增加，有遗传性球形红细胞的基因突变，后代可以发生HS；或轻型的HS患者由于其骨髓代偿功能好，可以没有或仅有轻度贫血和脾肿大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球形红细胞比较少见。故实验室检查易受影响, 误诊、漏诊率高[3]。本研究就1例临床上表现为全血细胞减少的患者，应用高通量测序技术以及Sanger测序法确诊为HS 2型患者进行报告如下。

1 临床资料

患者，女，29岁，主因发现贫血5年，发热、乏力2天于2020年3月16日就诊我院。既往5年前因“妊高症”行剖宫产术，有输血史。家族中其他成员无类似病史。入院查体：患者神清语利，贫血貌。皮肤、黏膜苍白，浅表淋巴结未触及肿大，巩膜无黄染，肝脾触诊不满意，双下肢无水肿。辅助检查：血常规+网织细胞计数：白细胞计数1.28×109/L，红细胞计数1.19×1012/L，血红蛋白44 g/L，血小板计数48×109/L，网织红细胞百分比13.8%，平均红细胞体积(MCV)118.6 fL，平均血红蛋白含量(MCH)39.7 pg，平均血红蛋白浓度(MCHC)335 g/L，叶酸17.16 nmol/L，维生素B12 164.2 pmol/L, 血涂片检查：中性分叶核粒细胞90%，淋巴细胞9%，单核细胞1%。……