秦淼，巩纯秀,刘莹

(国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 a.内分泌遗传代谢科，b.药学部，北京 100045)

Turner综合征是常见的人类染色体疾病之一，由Turner[1]于1938年首次描述，发病率为(25～50)/10万活产女婴[2]。Turner综合征的临床表现个体差异较大，部分患儿伴有多种体格异常的典型表现，部分无明显或仅有轻微的体征，甚至不存在身材矮小[3-4]。由于其累及多个系统，需要多学科综合管理，特别是不同年龄段Turner综合征诊断和治疗的重点也不同。Turner综合征患者婴儿期可能存在淋巴水肿和颈蹼，但易漏诊，通常在数年后出现严重的生长受限后才最终确诊，目前Turner综合征诊断的中位年龄约为15岁[5]，此时患者的生长潜力极低[6]。英国的一项研究表明，多数Turner综合征患者直到成年才被确诊，有些甚至从未被确诊[5]。早期诊断可及时筛查并干预斜视、听力损失以及肾脏和心脏异常、甲状腺功能减退、乳糜泻和学习障碍等，改善Turner综合征患儿的生活质量；另外，还可以在卵泡过多死亡前收集卵母细胞或卵巢组织，以提高某些Turner综合征患者的生育能力，由此可见，Turner综合征早诊断、早治疗的重要性。目前，国内外均已发布了Turner综合征指南，内容涉及诊断、治疗、管理、实验室检查、生育力保护等[2,7-11]，但相关Turner综合征患者的诊断、治疗和整体管理方法等目前均未明确。现就Turner综合征的儿科诊治进展予以综述。

1 Turner综合征的诊断

随着对Turner综合征认识的不断深入，其定义也一直在修订。2016年，辛辛那提国际Turner综合征会议指南中明确定义了Turner综合征的表型必须为女性，且必须具有1条完整的X染色体，而第2条性染色体完全或部分缺失，且有一种或多种相关临床表现[2]。……