邓琳，刘文,3，李英,3，张月阳，魏婷，唐陶，刘青松,2

(1.川北医学院医学检验系；川北医学院附属医院，2.产前诊断中心；3.检验科，四川 南充 637000)

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血，外周血细胞减少，高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)转化。目前，尚无诊断MDS的金标准。染色体核型异常在MDS中表现特异，且与预后密切相关，在诊断中占据了重要地位；而骨髓病态造血导致一个或多个谱系血细胞减少是MDS的基本特征，常用作为诊断的主要指标[1-2]。本研究通过回顾性分析MDS患者染色体核型及骨髓病态造血特点，并结合临床特征和预后积分系统评价，旨在探讨MDS患者细胞遗传学改变及其与病态造血、临床特点的关系，为临床诊断、病情及预后评估等提供参考依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年1月至2019年11月川北医学院附属医院诊治的61例MDS患者为研究对象，按照有无染色体核型异常分为核型正常组(n=34)和核型异常组(n=27)。核型正常组中，男性18例，女性16例；平均年龄(58.91±14.68)岁。核型异常组中，男性13例，女性14例；平均年龄(63.33±14.79)岁。两组患者一般资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)。

1.2 方法

1.2.1 诊断及预后分层 MDS诊断参照中国诊断与治疗指南(2019版)[2]的标准；预后分层分别采用MDS国际预后积分系统(IPSS)及修订国际预后积分系统(IPSS-R)[2]评估：IPSS分为低危、中危-1、中危-2和高危；IPSS-R分为极低危、低危、中危、高危和极高危。

1.2.2 染色体检测 肝素抗凝骨髓标本，短期培养制备染色体。G显带后分析中期染色体分裂象(每个标本≥20个)，并以《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN，2016)》进行描述：≥3个独立的核型异常定义为复杂核型(Complex Karyotype，CK)[3]。