余其澳 宋欢 汪晓东 李立

结直肠癌是威胁人类身体健康的主要癌症之一，据估计仅2018年全球就新出现180万结直肠癌患病病例和88.1万死亡病例。其在全球的发病率为第三位（10.8%），死亡率为第二位（9.2%）[1]。在结直肠癌相关问题的研究过程中，生物样本库（Biobank）起到了难以替代的作用，在这之中，英国生物样本库（UK Biobank）是国际上最大的生物样本库之一[2-4]。

生物样本库是指通过规范化收集、处理和储存的健康与患病生物所拥有的生物大分子、细胞、组织和器官等样本的生物样本管理系统，生物样本包括人体器官、组织、全血、血浆、血清、生物体液或经初步处理过的生物样本（DNA、RNA、蛋白质等）以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其相关的质量控制、信息管理[3]。UK Biobank于1999年设立，2006年开始运营，2006～2010年间于全英国范围招募了50万样本贡献者。其宗旨被定为：向全球范围内获得准许的对“最常见以及威胁生命的疾病”进行重要研究的研究者提供样本库中的材料[2]。

本文大致从以下两个方面探讨UK Biobank在结直肠癌临床治疗及研究中的应用以及优势——UK Biobank与结直肠癌的病因分析、风险预测模型建立。

一、UK Biobank与结直肠癌的病因分析

针对大群体进行研究时使用过去的数据记录管理方法有诸多弊端，主要可以归结于以下两点：首先，尽管健康记录的数字化程度不断提高，但大部分医疗保健系统仍依赖于纸质记录和手工记录数据，从而导致数据记录不标准化、容易出错[5]。其次……