殷悦，王雅梅

(首都医科大学 a.2017级临床医学“5+3”一体化专业三班,b.基础医学院生化与分子生物学系，北京 100069)

白血病是由造血干细胞恶性增殖、分化障碍、凋亡受阻等机制引起的血液系统恶性肿瘤性疾病。近年来，白血病的发病率呈上升趋势，在我国各种恶性肿瘤致死率中居第六位(男性)和第八位(女性)，在儿童和青少年的恶性肿瘤中居第一位[1-3]。由于白血病的发病机制尚不完全清楚，而其隐匿性、异质性和复杂性[4]，增加了早期诊断的难度，致使一些患者错过最佳的治疗时机；尽管通过放疗、化疗、骨髓移植以及免疫学疗法治疗可以提高白血病患者的生存率，但停止治疗后由耐药引起的复发也成为临床治疗的难题[5]。

随着人类基因组计划的完成，高通量测序技术的突破性发展推动了精准医学时代的到来。高通量测序技术为临床肿瘤学的研究开拓了新思路，提供了解决难题的有效方法[6]。目前，高通量测序技术已被广泛应用于白血病的临床研究，在白血病相关突变基因的筛查、寻找新的治疗靶点、个性化治疗以及预后监测方面均显示出巨大的优势[7]。现主要介绍高通量测序技术在白血病临床诊断、患者风险分层、治疗、预后分析中的应用进展。

1 高通量测序技术概述

1.1高通量测序技术的发展 继Sanger测序为代表的第一代测序技术问世以来，基因测序技术不断发展。2005年，随着瑞士Roche公司的焦磷酸测序技术、美国Illumina公司的Solexa和美国ABI的SOLiD等测序平台的出现，标志着第二代测序技术即高通量测序时代的到来。……