唐洁，丁曼，卢祖能

(武汉大学人民医院神经内科，武汉430060)

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix－Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of the Charlevoix－Saguenay，ARSACS)是一种早发性、进行性神经退行性疾病［1－2］。1978年，ARSACS在加拿大魁北克的Charlevoix－Saguenay地区被首次发现，发病率为1/22，随后相继在巴西、土耳其、中国等均有报道［3－6］。ARSACS患者的主要临床表现为锥体束症状、小脑功能障碍和周围神经病变，一般在5岁左右出现步态异常，青少年期逐渐出现共济失调和轴突脱髓鞘感觉运动周围神经病变［7］。ARSACS患者也可能表现出非典型的临床症状，如迟发性共济失调、智力障碍、癫痫和大脑幕广泛受损等［8］。有研究提示，ARSACS患者一般在17～57岁时需要轮椅辅助，平均死亡年龄为51岁［9］。

疾病的快速诊断和有效治疗一直是临床工作中的两大挑战。如果临床医师可以为ARSACS患者提供及时和适当的临床症状评估并进行个体化的诊疗，可以改善ARSACS患者后期约20年的生活质量。近年有文献报道了ARSACS患者临床测评工具的测评特性，通过使用不同的测评工具及方法获得患者上肢功能、下肢功能、运动和平衡功能、语言功能以及吞咽功能等方面的测评数据，为今后的临床试验奠定了基础［10］。现就ARSACS临床评估测评工具的研究进展进行综述。

1 ARSACS患者功能评估

1.1 上下肢功能评估 ARSACS患者的症状之一是周围神经病变，由于周围神经受损，患者发病早期可能会察觉手的灵活度下降，病情发展后期会出现手部肌肉萎缩，导致手部畸形［9］。通过评估患者手的灵活度可以跟踪病情进展情况，制订相应的治疗方案，文献报道的ARSACS上肢功能测评研究主要集中于握力测评、手指灵活性以及上肢协调性测评研究［10］。……