张同真，肖年军，宁守斌，孙涛，巫锦程

(1.空军特色医学中心消化内科，北京100142;2.河北北方学院研究生院，河北 张家口075000)

Peutz－Jeghers综合征(Peutz－Jeghers syndrome，PJS)又称黑斑息肉综合征，临床罕见，发病率为1/50 000～1/200 000，男女发病率无显著差异［1］。多数患者于婴幼儿时期发病，PJS由Peutz［2］于1921年首次报道。1997年，定位于常染色体19p13.3的丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11，STK11)基因被证实为PJS的致病基因，遗传方式为常染色体显性遗传［3］。STK11基因生理功能相对复杂，其突变所致STK11蛋白激酶表达缺失或减弱引起下游相关信号调节通路、癌基因及抑癌基因的表达变化，为PJS的发病原因。STK11基因突变种类较多，目前在人类基因突变数据库中已确定的STK11致病突变已达400余种，以点突变为主。近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的研究者致力于PJS基因型与临床表型之间相关性的研究，以期从基因角度独立预估PJS患者疾病发展进程及预后，探索PJS患者更加合理的个性化随访监测治疗方案和针对性的肿瘤筛查策略。现就PJS的临床表现与遗传学研究进展予以综述，以提高对PJS患者临床表型和分子机制的认识。

1 PJS的临床特征

PJS患者的临床表型谱较广，即使来自同一家系相同环境具有相同的STK11突变位点、突变类型的成员，其临床表型也可能存在显著差异［4－5］。PJS的三大特征性表现为皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发息肉以及随年龄增长肿瘤易感性增加。

1.1 皮肤黏膜色素斑 约95%的PJS患者出生时或婴幼儿早期即出现皮肤黏膜色素斑沉着，较多分布于口周、鼻、眼周、肛周及……