张伟 盛迎涛 薛建秀

听力障碍是人类常见的疾病之一。全球约3.5亿人有听力障碍，约50%～60%与遗传因素有关，新生儿患病率为0.11%～0.2%[1]。遗传性耳聋分为综合征型耳聋（syndromic hearing loss,SHL）和非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss,NSHL）。听力障碍的发生与多种基因突变有关。Sommen等[2]研究指出，人类有约600个基因位点与遗传性耳聋的发生有关，其中与NSHL相关的位点达150余个。对新生儿进行听力筛查操作简便、成本低，世界各国均已广泛开展。为应对遗传性耳聋，我国早已立法规定全国范围内对新生儿进行听力筛查。临床实践发现新生儿听力筛查对迟发性耳聋与药物性耳聋无法及早发现。耳聋基因检测技术的发展有效弥补了听力筛查的不足，其有助于遗传性耳聋的早期诊断、早期干预。本研究回顾性分析7 457例新生儿听力与耳聋基因筛查结果，以了解本地区耳聋基因常见的突变类型，现报道如下。

1 对象和方法

1.1 对象 回顾2017年7月至2020年8月在杭州市萧山区第一人民医院出生并行听力筛查与耳聋基因筛查的新生儿共7 457例。其中男3 917例，女3 540例。本研究经医院医学伦理委员会批准，新生儿家长均签署知情同意书，自愿行耳聋基因筛查。

1.2 方法

1.2.1 听力筛查 新生儿在出生后48 h内常规行瞬态诱发耳声发射筛查，筛查时新生儿处于安静状态，将探头放入外耳道，仪器自动检测筛查是否通过，重复2～3次。若初次筛查未通过者予以相应记录，告知家长在出生后42 d左右再次进行复筛。复筛前至本院耳鼻喉科门诊常规清洁外耳道，检查有无耳部畸形等情况。……