姜江芬，孙雅逊，杨丽黎，潘伟忠，傅国胜

1.浙江大学医学院附属邵逸夫医院，浙江杭州 310016；2.龙游县人民医院，浙江龙游 324400

法布里病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病[1]，其代谢缺陷是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A，α-Gal A)缺乏而导致代谢底物酰基鞘鞍醇三己糖(globotriaosylceramide，Gb3)在多种细胞的溶酶体内蓄积，如血管内皮细胞、血管平滑肌细胞、心肌细胞、瓣膜纤维细胞和心脏传导纤维，肾小球、肾小管和肾间质细胞，自主神经节和背根神经节等，引起心、脑、肾、神经组织等病变。法布里病的临床表现多种多样，缺乏特异性，且存在着性别和发病年龄的差异[2]，容易漏诊或误诊。近年来，随着基因检测技术的发展，法布里病的诊断效率逐渐提高，报道的病例多以肾损害为主[3-6]，同时累及心脏与肾脏的案例护理鲜有报道。2019年9月，浙江大学医学院附属邵逸夫医院CCU收治了1例以心肌肥厚及肾功能不全为主要表现的法布里病患者，经过对症治疗和护理，患者症状缓解，入院第17天病情好转出院，继续居家康复。现将护理体会报道如下。

1 病例简介

患者，女，57岁，因“反复胸闷气急5年，加重3周”于2019年9月9日入浙江大学医学院附属邵逸夫医院急诊，以“法布里病、左心室肥厚、心功能Ⅳ级、慢性肾功能不全Ⅲ期”收住入CCU。患者高血压病史21年，半年前基因检测确诊为“法布里病”。入院时意识清楚，体温36℃，心率99次/min，呼吸18次/min，血压92/76 mmHg，SpO295%；静息下胸闷及气促明显、夜间端坐呼吸、双下肢凹陷性水肿，呈心力衰竭终末期表现。心电图示心房颤动心律伴频发室性期前收缩，心脏彩色超声示肥厚型心肌病失代偿期；……