王 晶，陈健康，高 倩，周 磊，邓跃林,刘家云△

空军军医大学第一附属医院：1.检验科;2.儿科,陕西西安 710032

糖原累积病(GSD)是糖原和脂质在肝、肾内异常累积导致的以肝脏和肾脏肿大为特点的一种常染色体隐性遗传病，其中Ⅰ型GSD最为多见，发病率为1/20万～1/10万。Ⅰ型GSD又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型,Ⅰa型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb型为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷[1]。患儿常因罹患与年龄不符的疾病而就诊，如高尿酸血症所致痛风、高脂血症所致急性胰腺炎，甚至以低血糖昏迷、乳酸酸中毒等急性并发症就诊，但由于Ⅰ型GSD发病率低，首发症状非特异，确诊方法复杂，故易造成误诊、漏诊[2-5]。随着基因测序技术在临床逐步开展，GSD的确诊方法由过去有创的肝脏组织活检更新为无创的基因检测，有效提高了该病的诊断率[6]。现报道笔者临床检验工作中发现的GSDⅠa型合并先天性心脏病1例。

1 临床资料

1.1一般资料 患儿，男，11月龄，因“腹部膨隆4个月，加重1个月”入院。患儿母亲于4个月前发现患儿腹部稍膨隆，1个月前发现腹部膨隆明显，就诊于当地医院，心脏彩超示“肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损”，腹部B超示“肝肿大”，2周前于本市儿童医院就诊，诊断同前，建议手术，今为进一步明确诊断来本院。患儿一般情况尚可，查体：胸骨左缘第2、3肋间可闻及3/6级收缩期杂音，无心包摩擦音。腹部膨隆，肝脏可触及，肋下8 cm，质中，其他无异常。患儿系第2胎、第2产，足月顺产。出生体质量3.3 kg，阿普加评分9分，母乳喂养，6月龄时添加辅食。生长发育略迟缓，患儿目前仅会坐，不会爬，不会走。……